2024 年 8 月 24 日，由湖南省医疗保障研究会、湖南省医院协会举办、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅医学院附属株洲医院承办的 2024 湖南省罕见病大会于湖南株洲盛大启幕。

湖南省卫生健康委员会党组成员、副主任刘平安，医政处副处长周一鸣，湖南省卫生健康委员会妇幼健康服务处副处长邓艳霞，株洲市人民政府副市长杨胜跃，株洲市卫生健康委员会党委书记、主任顾晓芳，中国罕见病联盟秘书长赵琳，中南大学湘雅医院副院长刘龙飞，中南大学湘雅医学院附属株洲医院院长蔡安烈，湖南省医疗保障研究会会长王秧球，副会长兼秘书长周良荣出席本次会议。罕见病领域的 800 多名专家代表齐聚株洲，开启一场关乎生命希望与医学进步的盛会。

大会开幕式第一环节由湖南省医院协会副会长兼秘书长李爱勤、湖南省医疗保障研究会副会长兼秘书长周良荣共同主持。

中南大学湘雅医学院附属株洲医院院长蔡安烈在致辞中为与会者把株洲罕见病的大概情况及发展经历作了简单的报告。蔡院长衷心感谢各方对株洲的信任与支持。他提到，医疗工作者必须坚定不移地践行 " 专家围着患者转 " 的理念，以高度的责任感和使命感，将患者的利益放在首位。

株洲市卫生健康委员会党委书记、主任顾晓芳表示，罕见病大数据已成为国家重要的战略资源，是健康医疗大数据的重要组成部分，提升区域内罕见病诊断、治疗能力将是今后的重要工作方向。

中南大学湘雅医院副院长刘龙飞表示，2024   年湖南省罕见病大会具有重大深远意义，是贯彻落实党的二十大精神，完善罕见病诊疗体系建设，提升各级医院罕见病管理、诊疗水平和服务能力，维护患者健康权益，实施健康湖南、健康中国的重要举措。此次会议不仅是学术交流，更是充满人文关怀、体现医者仁爱、践行中国战略的行动实践。

中国罕见病联盟秘书长赵琳在讲话中提到，中国罕见病联盟是希望联合医疗机构、研究机构、医药企业、患者组织、社会团体等一道为罕见病患者助力，完善罕见病数据管理，发挥中国人口基数 " 多 " 的优势，解决世界罕见病 " 罕 " 的难题。本次大会除了学术交流，还会开展义诊活动，让更多的医务人员参与罕见病诊疗工作。

湖南省卫生健康委员会党组成员、副主任刘平安指出，为推进全省罕见病管理工作提到了制度保障，湖南省形成了罕见病诊疗 " 一网、三联盟、四中心 " 网络体系。下一步，要在继续推进罕见病诊疗管理工作高质量发展上持续发力，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提高罕见病的综合诊疗能力。开设罕见病专病门诊，建立罕见病诊疗多学科 MDT 中心，提高罕见病诊治水平。以医联体为载体，持续推进双向转诊，不断优化罕见病患者绿色通道。

北京协和医院张抒扬院长进行线上分享，从罕见病的诊断、管理、人才培养等方面，解读罕见病保障相关政策，介绍了协和医院具有中国特色的罕见病诊断方案。中南大学湘雅医院钟白云教授对《罕易检》项目做了详细介绍，针对诊断要准确、费用要廉价两方面，罕易检项目对于提升罕见病初筛、初诊能力，缩短患者确诊的时间，为患者鉴别诊断提供下一步方案具有重要意义。

为进一步落实 " 让罕见被看见 "《湖南省罕见病诊疗与保障调研项目》《罕易检》两个项目正式启动。湖南省医院协会、湖南省医疗保障研究会、中南大学湘雅医院中南大学湘雅医学院附属株洲医院、科伦药业、上药湖南共同进行发布仪式。

接下来，一场意义非凡的罕见病学术活动拉开帷幕。湖南医药学院总医院蒋朝阳副院长与中南大学湘雅医学院附属株洲医院陈迅副院长携手主持本次活动。湖南省儿童医院吴丽文副院长以《爱不罕见—罕见病治疗临床实践》为课题进行分享、中南大学湘雅医院刘龙飞副院长则以《板凳愿坐十年冷——嗜铬细胞瘤 / 副神经节瘤创新体系构建与实践》为课题，深入阐述了在这一领域的创新成果、四川大学华西医院罕见病研究院卜枫啸教授详细介绍了《华西医院 " 十万例罕见病患者全基因组测序计划 " 的研究进展》、中南大学湘雅医学院附属株洲医院罕见病中心执行主任李敬扬教授以《让罕见被看见——通过罕见病中心的建设谈地区医院在协作网中的价值》为题，四位专家紧紧围绕罕见病话题，为与会代表带来了一场学术盛宴。

下午，本次罕见病学术活动进行了报告，儿科疾病、血液疾病、神经疾病、风湿免疫呼吸、生殖与遗传五场罕见病学术活动同步进行。在各个专科分会场中，来自不同领域的专家学者们齐聚一堂，分享着各自在专业领域的最新研究成果和临床实践经验。

此外，罕见病义诊活动也同步展开。来自中山大学孙逸仙纪念医院、北京大学深圳医院、中南大学湘雅医院的知名专家们纷纷汇集株洲市中心医院，为罕见病患者带来了温暖与希望。

通过这次义诊活动，进一步彰显了医疗界对罕见病患者的关怀与担当，为推动罕见病的防治工作作出了积极贡献。

潇湘晨报记者任弯湾

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