有这样一群孩子，随着年龄的增长，他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步，最终失去自理能力，他们是罕见病——杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。每年的 9 月 7 年是世界 DMD 关爱日，专家呼吁，生命的路上不能掉队，DMD 患者需要更多的关心和关爱。

  如果只是安静地坐着看书、玩玩具，4 岁 8 个月的男孩乐乐很难被发现身体的异常，他是一名 DMD 患儿，在 4 岁 5 个月时确诊。" 刚开始以为是身体弱。" 妈妈李女士说，乐乐 1 岁半才能独立行走，还容易摔跤。后面情况越来越严重，蹲下去再站起来需要依靠支撑物帮助，才意识到事情可能没那么简单，带着孩子到医院就诊。经过精准基因检测，乐乐患上了一种叫杜氏进行性肌营养不良（DMD）的遗传性疾病。" 现在一年的药物治疗费用大概要十多万，只要为了孩子，再难我也要坚持下去。" 目前乐乐已经接受治疗 3 个月，运动功能有所改善。

△图为 2022 年罕见病日神经肌肉 MDT 团队义诊的现场，医生为 DMD 患者检查身体

  " 作为一名医生，看到乐乐的情况很欣慰。" 湖南省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴丽文介绍，杜氏进行性肌营养不良（DMD）是抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种 X- 连锁隐性遗传性疾病，其发病率在存活男婴中为 1/5000。该病绝大多数患者是男孩，女性致病基因携带者大多表型正常，仅有部分携带者出现肌痛和轻中度肌无力等症状。DMD 患儿在婴幼儿时期仅血肌酸激酶显著升高；3-5 岁在爬楼、跑跳等运动方面明显落后；后随病情进展出现脊柱前凸、跟腱挛缩等症状，约 12 岁丧失独立行走能力；20-30 岁因呼吸系统并发症或心衰死亡；部分患者在智力、学习方面存在异常表现。

  " 十年前，DMD 平均诊断年龄要到 7-9 岁。而目前，一个孩子若在 3-5 岁出现轻微异样步态，很快就能确诊。" 吴丽文表示，根据湖南省儿童医院数据统计，近三年，医院接诊 DMD 患儿 4000 余人次。目前 DMD 的治疗通常是以激素治疗为基础的多学科、全生命周期管理。2022 年 1 月，DMD 外显子 53 跳跃药 Viltolarsen 国际多中心临床试验在湖南省儿童医院启动，已有 8 名 DMD 患儿接受治疗。2024 年 5 月，随着新药 Vamorolone 的引入，医院已有 10 余名患者接受了该项治疗，经治疗后其运动功能均得到了一定程度的改善，提高了患儿及家庭的生活质量。

吴丽文表示，对于遗传性疾病而言，通过婚前检查、孕前检查、产前检查等措施来防止疾病遗传给下一代至关重要。育龄或备孕夫妻，可通过 DMD 基因携带者筛查、扩展性携带者筛查等方式，了解自身致病基因携带情况，评估生育患儿的风险。DMD 患者及双亲进行基因检测后，明确基因突变位点和类型，可对父母进行再生育指导，再生育时需进行产前诊断。家族中的其他女性也有可能为突变基因携带者，生育时也需做好预防。

  " 罕见病患者不应该是孤岛。" 吴丽文呼吁，罕见病涉及药物使用、医疗福利、社会保障等多个领域，期待给予这些孩子和家庭更多的关注，让他们能重新拥有生命的色彩。

通讯员姚家琦 康庆云 潇湘晨报记者夏盛

报料、维权通道：应用市场下载 " 晨视频 " 客户端，搜索 " 帮忙 " 一键直达；或微信添加报料客服：xxcbcsp；或拨打热线 0731-85571188。如需内容合作，请拨打政企服务专席 19176699651。