我是谁?我在哪?我在干什么?不开玩笑,你可能真的会忘记
果壳网12-08

 

有一种蒙 X 状态叫我是谁?我在哪?我在干什么?

可是你想过吗?有一天,你可能真的会忘记这些。忘了自己是谁,忘了最爱的人,忘了回家的路……

AD 患者的日常

我们常常在网上看到这样一种寻人启事:患有老年痴呆症的老人走失,家人焦急万分,恳请大家帮忙转发和寻找。我也曾经在朋友圈转发过这样一条信息。一位朋友患有老年痴呆的父亲走失,一家人出门寻找、报警调取监控、在网上寻求帮助,然而找了好久也没能找到老人。最终找到的时候,老人已经永远的离开了。

导致这起不幸的罪魁祸首就是" 老年痴呆 "。引起 " 老年痴呆 " 的疾病有很多种,但通常指的是阿尔茨海默症(AD)。这是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。其临床症状包括记忆障碍、失语、失用、失认、和执行功能等认知障碍,同时伴有精神行为异常和社会生活功能减退。[4]

通俗的讲,这是一种发病初期难以被察觉,症状逐渐加重,且随着年龄增长而难以避免的疾病。患者会出现 " 老糊涂 ",记不住事情,进而发展为智力障碍;表达、理解困难;视觉障碍(比如走路时无法判断空间和距离而撞在门上);幻听幻视;肢体不协调(经常上楼梯绊倒,自己无法穿衣吃饭);以及性格巨变、做事不符合常理等等。

人们把这种病称为记忆的橡皮擦,但是它带来的症状远不止健忘,不论是患者还是家属都承受着巨大的痛苦和无助。

拿什么拯救你:我的记忆

治愈阿尔茨海默症的药物或方法?

很遗憾,现在还没有 ······

为什么这么难以治愈?我们从发病的原因说起。

目前国际上最主流的两种观点是 AD 患者的脑部病变是由于 β - 淀粉样斑块和神经纤维缠结引起的。

β - 淀粉样斑块

β - 淀粉样斑块的形成是由于在 AD 患者大脑内,β - 淀粉样蛋白的代谢发生了紊乱,越来越多的未被分解代谢的 β - 淀粉样蛋白形成聚合物,甚至是沉积物分布在神经细胞周围,导致神经细胞逐渐死亡。

神经纤维缠结

神经纤维缠结则是由一种被称为 Tau 蛋白的物质,在过渡磷酸化后聚合形成,这些一团乱麻一样的聚合物缠结在神经细胞内,使神经细胞失去正常功能。[3]

不管是 β - 淀粉样蛋白还是 Tau 蛋白,在正常的人体内都存在着且发挥一定生理作用,但 AD 患者体内的这两种蛋白发生了代谢异常,导致神经细胞无法正常传递信息,最终死亡。患者最先发生病变的部位是海马体,也就是掌管我们记忆的部分,因此患者初期会表现出健忘,当病症逐渐加深,患者会逐渐丧失各种认知功能。

研究表明 AD 可能是在多种因素的共同作用下发生的。根据研究统计,患有糖尿病可能会增加迟发性阿尔兹海默症的患病风险。此外,心脏病的患病因素如高血压、高血脂、高胆固醇等也会增加风险。

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同时,AD 也是一种复杂的多基因相关性疾病,目前已知多种基因均与 AD 的发生有密切关系。

以 65 岁为界,AD 可分为早发性(<65 岁)和晚发性(>65 岁)。早发性 AD 具有明显的家族性,而晚发性 AD 则以散发为主。[2]

晚发性 AD 的重要致病基因为载脂蛋白 E 基因(ApoE)。ApoE 是中枢神经系统中重要的胆固醇运载体,在人体内肩负着运输脂质的重要作用。我们知道细胞的重要组成成分之一就是脂质,脑部大量的神经细胞含有丰富的脂质(脑花为何如此美味,就是因为含有丰富的脂质),因此细胞生长、更新、神经细胞突触的生成和神经元的保护都有 ApoE 有重要关系。ApoE 基因位于第 19 号染色体,与 AD 相关的有三个等位基因[2],6 种基因型。已经先后有科学报道证实 ApoE4 等位基因与晚发性 AD 有关。通过对不同国家、不同种族的大量人群进行基因检测,研究人员发现 ApoE4 等位基因是导致晚发性 AD 的危险因素[1]。

ApoE 基因是过去 50 年内最热门的 10 大基因之一,针对其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一。它不仅是 AD 发生的主要风险遗传因子,还与冠心病、高血脂症、脑梗塞等多种疾病的发生有密切关系。

AD 治疗的主流思路主要是针对两大典型标志物:淀粉样蛋白斑块和神经纤维缠结,这些传统疗法还未取得有效进展。另一些非主流方法包括保护损伤的神经元,以及基因层面的治疗。

这些治疗方法可能还需要十几年才能成熟,现有的药物只能缓解症状,而每年全球还有约 800W 的新增病例。通过基因检测提早预测是否有发病风险,提早防治,是目前我们可以实施的有效手段。

23 魔方基因检测方法及结果)

基因检测是指通过唾液、血液等对 DNA 进行检测。商业化的基因检测主要应用基因芯片技术。首先通过唾液收集脱落的口腔黏膜上皮细胞来获取 DNA,实验室内对样品进行提纯,进而得到完整的 DNA 样本。用高密度的基因芯片及芯片分析仪对样本中的基因位点进行检测。对比传统检测方法,通过机器自动进行杂交、洗涤、基因信号识别等会更精准,并且可以快速检测大量样本。

理性看待基因检测结果

基因检测结果描述的是一种性状发生的概率,对此我们要理性的看待。AD 的发生与发展进程除了受到基因的调控,还与所处的环境、社会、心理等因素相关。

目前23 魔方基因检测可以针对 45 项具有遗传风险的疾病进行基因检测,其中包括迟发性阿尔茨海默症,这为每个人了解自己的身体了解自己的基因提供了可参考的依据,遗传风险较大的人可以及早预防或是介入治疗。

基因检测的结果不仅对个体意义重大,大样本的基因检测数据结果可以帮助科学家更好的理解性别、年龄、人种等因素对疾病对影响,更快找到新的治疗方法。我想,这也许是选择做基因检测除了能够了解自身情况外,更大的意义所在。

参考文献

1 Murtola T, M ää tt ä nen L, Taari K, et al. Apolipoprotein E gene polymorphism and Alzheimer's disease in Chinese population: a meta-analysis. [ J ] . Sci Rep, 2014, 4 ( 4 ) :4383.

2 贾建平 , 张津 , 张新卿 , 等 . 阿耳茨海默性痴呆与血管性痴呆的 ApoE 基因多态性研究 [ J ] . 中风与神经疾病 , 2001, 18 ( 2 ) :67-69.

3 董帅 , 楚兰 . 散发性阿尔茨海默病 Tau 基因内含子区与 ApoE 基因多态性的关联性分析 [ C ] // 贵州省医学会神经病学年会 . 2010.

4 朱未名 , 胡海燕 , 虞海萍 , 等 . 阿尔茨海默病患者载脂蛋白 E 基因多态性研究进展 [ J ] . 实用预防医学 , 2011, 18 ( 9 ) :1814-1817.

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评论
zaraer
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