杭州90后小伙子，几个月时间暴瘦50斤，没想到……

温州的小陈今年28岁，从小身材魁梧，是个身体不错的小伙子。但从半年前开始，小陈总感觉全身乏力，休息一会也就没事了，稍微累点就不行。

起初，小陈以为是夏天容易体虚疲乏再加工作累导致的，只要过了夏天就会好的。

谁想季节更替，症状非但没有好转，食量也比平常减少了，几个月下来，体重从160多斤掉到了110斤。

偌大一小伙子，走不到200米便全身无力，呼吸急促。小陈感觉痛不欲生，去当地医院反复就诊，一直也没找到病根。

“最严重的时候话都讲不清楚，更别提吃饭了，咀嚼饭菜也是问题。起床也困难，需要双手支撑着起来，站立时双腿抖动、酸痛，痛苦啊，28岁的人比82岁的人都不如了”，说起自己的病情，小陈忍不住感叹。

经人介绍，小陈找到了邵逸夫医院神经内科邵宇权副主任医师。做了针极肌电图、肌肉活检和基因诊断等检查，小陈最终被确诊为“脂质沉积性肌病”。

邵医师介绍：“这是一种遗传代谢性肌病，比较少见。所幸是少数可治疗的肌肉疾病，但经常被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。因此诊断很关键，千万不能因为误诊、漏诊而耽误了患者治疗”。

我们知道，人的身体是通过燃烧糖、脂肪、蛋白质来提供能量的。

而得了这种病的人，他们身上的细胞无法通过燃烧脂肪供应人体所需的能量了，他们就不能像正常人那样耐受剧烈运动和饥饿。

脂质沉积性肌病有多种类型，我国最常见的是晚发性多酰基辅酶A脱氢缺陷（MADD，又称戊二酸尿症II型），多由ETFDH基因突变所致。

该型10-40岁好发，男女通吃，起病隐匿，症状是持续性或波动性肌无力，表现为抬头、四肢无力，进食困难，严重的可出现肌肉萎缩。

值得庆幸的是，核黄素治疗对晚发型MADD有显著疗效，多数患者使用3-6月后可停药，部分患者需长期用药。

明确诊断后，邵宇权医师给小陈处方了核黄素，也就是我们平时熟知的维生素B2。

“医生，我之前用过很多药都不管用，现在你给我开几分钱一片的维生素真的能行吗？ ”小陈将信将疑。

2周以后，小陈反应他的全身无力感明显减轻了，吞咽功能也好转了，生活又恢复到有活力的状态。