中国日报网 11-12
自闭症基因变化也会导致胃肠道疾病
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科技日报记者顾钢

德国海德堡大学医院人类遗传学家发现,自闭症的特殊形式,即伴随的消化问题与肠胃道疾病有共同的遗传原因,自闭症患者也经常患有胃肠道疾病。这一发现刊登在美国《国家科学院院刊》(PNAS)上。

来自德国海德堡、维尔茨堡和乌尔姆的科学家首次在小鼠研究中发现,某种自闭症与胃肠道疾病有共同的遗传原因,该基因被称为 Foxp1,包含一种蛋白质构造图,该蛋白质又控制着许多其他基因的活性,不仅在大脑中而且在消化道中都很活跃。

Foxp1 的先天性缺陷表现为自闭症患者中的大脑障碍,尤其是社交缺陷,给人刻板印象和认知能力下降,许多患者还表现出肠胃蠕动障碍和消化功能障碍。

海德堡大学医院人类遗传研究所分子人类遗传学系主任古德隆 · 拉珀德教授说:" 如果这项研究结果可以应用于人类,可能会对患者产生有益影响。例如,适当的饮食调整和药物治疗可以改善肠胃功能。"

对自闭症患者胃肠道疾病或消化系统疾病研究表明,这种疾病的发生率超过正常人的平均水平,常见症状是吞咽或消化不适。但患者的自诉并未得到系统记录,主要是自闭症患者受限于交流和智力障碍。

维尔茨堡大学生理研究所的安德雷斯 · 弗里伯系统研究了具有相同遗传缺陷的小鼠,这些小鼠会发生与自闭症患者类似的疾病。与没有这种基因改变的小鼠相比,遗传缺陷的小鼠表现出异常的饮食行为,消耗的食物和水更少。

结肠和食道肌肉层厚度减少,胃入口处的括约肌功能受到干扰,这意味着在吞咽过程中无法正常打开。由于难以正常饮食,导致肠胃功能受损。研究的主要作者汉宁 · 弗罗力希说:" 在小鼠模型中证明的失语症和肠蠕动的改变,很可能是吞咽困难和便秘的原因,而吞咽和便秘在 FOXP1 综合征患者中很常见。"

拉珀德教授称:" 了解这些基因在自闭症患者肠胃道功能障碍中的作用,还有助于解释经常发生的胃肠道功能性疾病的遗传原因。"

来源:科技日报

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