新生儿小欣（化名）出生第二天就出现高热、全身皮疹，辗转广深多家医院求医无果后，进了重症监护室。经过深圳市儿童医院风湿免疫团队连续 30 天的大排查，病因终于找到：CDC42 基因突变。经过精准抗炎靶向治疗后，小欣康复良好，目前已摆脱生命危险，体重增长到 9 公斤左右。

据了解，这是国内发现的首例 CDC42 缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果于今年 5 月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志 JOCI 发表。

新生儿连续发热 3 个月住进 ICU

去年 6 月 20 日，小欣在深圳福田一家医院出生，一家人沉浸在幸福中。不料出生第二天，他就开始出现高热、全身充血性皮疹等症状。该院医生初步诊断，他患有新生儿败血症，并积极给予了抗感染治疗。10 多天后，小欣的发热症状没有任何缓解，病情反而恶化，出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现。

经朋友介绍，小欣家人带着他转院来到广州某医院治疗。之后的两个多月，该院对小欣进行了详细的检查，并多次组织专家多学科会诊，积极使用抗感染和支持治疗。然而，小欣的发热症状一直没有缓解。更令人揪心的是，他的病情进一步恶化，住进了重症监护病房。

去年 9 月中旬，经过三个月的抗生素治疗毫无转机，小欣已经危在旦夕：体重只有 3 公斤，甚至低于出生体重，全血细胞减少，持续高热不退，炎症因子风暴进行性加重，喂养极其困难。

小欣家人抱着最后一丝希望，带着他转入深圳市儿童医院治疗。但是，要救孩子，首先就要尽快明确是什么病。这成为一道难题。

30 天内找出 " 怪病 " 病因，还创下了一项国内纪录

一场与死神抢人的 " 赛跑 " 开始了：3 天内，该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗；15 天内，基本排除所有已知 450 余种出生免疫缺陷病。

经过医院引进的医疗卫生 " 三名工程 " 赵晓东教授团队和杨军主任三次会诊，一致确定疾病的自身炎症属性，并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。不久后，一个令人激动的消息传来：相关团队完成了家系测序数据的二次分析，发现了一个新型 CDC42 基因关键位点自发点突变。随后，何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测，初步确定 CDC42 基因突变的致病性。也就是说，在短短 30 天内，该团队完成了全部检测，找到了病因。

▲临床免疫 " 三名工程 " 团队专家分析讨论病情

与此同时，精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗，目前小欣已摆脱了生命危险，体重也增长到 9 公斤左右。一家人这才放下心来。

据深圳市儿童医院风湿免疫科主任杨军介绍，这是国内发现的首例 CDC42 缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果，在今年 5 月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表。此前，在去年 10 月，权威医学杂志 JEM 和 JACI 在全球首次报道了欧美 8 例 CDC42 缺陷的病例，其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 深儿医