现代快报讯（通讯员 张诗蕴 记者 任红娟）16 岁女孩小钱小时候就发现肝功能异常，在当地检查肝炎全套指标正常，排除了病毒性肝炎，予以药物护肝治疗后，肝功能仍反复不正常。为进一步明确病因，几月前，父母带小钱到南京市第二医院汤山院区肝病一科就诊。

汤山院区肝病一科主任医师吴卫锋接诊后，为小钱完善了影像学检查，并行肝穿刺活检，CT 及肝组织病理均提示小钱已进展至肝硬化。

花季少女没有病毒性肝炎，又没有饮酒史、服药史，肝硬化从何而来？吴卫锋考虑小钱为肝豆状核变性的可能性较大。于是为她完善了血清学检测，发现铜蓝蛋白降低，24 小时尿铜明显增加。与女孩的父母沟通后，进行全外显子基因检测，提示 ATP7B 基因变异，并完善了其父母的基因测序，均发现该基因变异，故肝豆状核变性诊断明确。征得其父母同意后予以青霉胺治疗，现已治疗 3 月，复查肝功能已逐渐好转。

吴卫锋介绍，肝豆状核变性为常染色体隐性遗传疾病，致病基因为 ATP7B 基因变异，从而导致铜的转运功能障碍，铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞损伤。

" 肝豆状核变性临床症状复杂多变，易误诊，如果长期肝功能异常未得到合理诊断与治疗，应尽早到经验丰富的正规医疗机构寻求诊治，早诊断早治疗十分重要。" 吴卫锋提醒。

吴卫锋表示，肝豆状核变性以药物治疗为主。治疗药物包括增加铜排泄的药物和阻止铜吸收的药物，青霉胺是世界上第一款口服的增加铜排泄的药物，也是临床使用最多的药物。但因肝豆状核变性为少见病，平时被诊断出来的更少，治疗该病的药物被使用概率就更少了，所以一般医院都没有该类药物。

随着南京市第二医院肝病科疑难病例讨论的不断开展，诊断出的肝豆状核变性患者数量增加，但治疗药物青霉胺却很难买到，患者总是为购买药物绞尽脑汁，一般医院药房和药店均没有该药物，其他途径又担心药物安全性。为方便患者治疗，目前医院药房为解决患者购买青霉胺困难的问题，已备有数量充足的药物，为肝豆状核变性患者带来福音。