世界睡眠日

想睡就睡是一种幸福。但是瞌睡特别多，正在吃饭、走路、上课、说话时 " 秒睡 " 却未必是一件好事，这有可能是患上了一种罕见性疾病——发作性睡病。日间过度嗜睡、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称发作性睡病四联症，也是其主要临床表现。

·发作性睡病 ·

发作性睡病（narcolepsy）的概念由法国医生 G é lineau 在 1880 年首次提出，全球平均患病率约为 0.03%。2023 年 9 月我国发布了《第二批罕见病目录》，共纳入 86 种罕见疾病，发作性睡病位列第 52 位。其多发生在 10 岁之前，且男性患者为女性的 2 倍。

国际睡眠障碍分类 - 第 3 版将发作性睡病分为两型：

1、发作性睡病 1 型，既往称为猝倒型发作性睡病；

2、发作性睡病 2 型，既往称为非猝倒型发作性睡病。由于本病可发生在幼儿阶段，从发病到确诊平均延迟 8~22 年，发作时患者的警觉性与肌张力下降，严重影响患者的学习、生活、作业能力和社会功能。常被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍等。

发作性睡病有哪些临床表现呢？

发作性睡病的主要症状包括日间过度嗜睡、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪以及夜间睡眠紊乱等。

1、日间过度嗜睡：是发作性睡病的主要临床表现，主要是白天难以遏制的困倦或睡眠反复发作。一些患者可能在行走、吃饭、说话等活动时突然睡眠发作，并呈现出一些无意识的行为或者不刻板的动作。

2、猝倒：是发作性睡病最具有特征的临床表现，通常在日间过度嗜睡出现一年内发生，通常由强烈的情绪反应诱发（如悲伤、大笑等）。发病时呼吸肌通常不受累，发作时间一般小于 2 分钟，可迅速完全恢复。

3、入睡前幻觉：在发作性睡病患者中发生率为 33%~80% 左右。主要是发生于觉醒 - 睡眠转换期中的一种梦境样体验，表现为患者刚入睡时，出现幻听或幻觉，且多伴有恐怖或不愉快的感觉。

4、睡眠瘫痪：通常发生率在 25%~50% 之间，民间认为是 " 鬼压床 "，即从睡眠中醒过来时，脑子是清楚的，但身体不能动也不能发声、说话，多为恐怖性体验，一般持续数十秒到数分钟，在外界刺激（身体受到触碰）下可立即恢复正常。

5、夜间睡眠紊乱：包括夜间睡眠不安，表现为反复夜间睡眠中断、觉醒次数增多和时间延长，以上导致睡眠片段化，发生率为 30%～95%。

6、其他：包括肥胖、性早熟、精神障碍、认知功能损害、偏头痛等症状。

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发作性睡病的诊断主要依赖量表评估及实验室检查。

1、主要评估量表：

睡眠相关量表：Epworth 思睡量表（ESS），用于评估日间思睡程度；

斯坦福思睡量表（SSS）用于测试受试者的主观倦意；Ullanlinna 发作性睡病量表用于发作性睡病思睡和猝倒症状的评估；

猝倒常用的评估量表为情绪触发猝倒问卷；还有一些其他量表。

2、神经电生理检查：主要包括夜间多导睡眠监测（nPSG）及次日进行的日间多次睡眠潜伏期试验（MSLT）。MSLT 是发作性睡病的重要诊断依据。

3、脑脊液 Hcrt-1 检测：脑脊液中 Hcrt-1 含量是发作性睡病 1 型的确诊指标。本指标的特异度和敏感度约为 90%。

4、基因及相关免疫指标监测等：基因检测中 HLA 等位基因与发作性睡病 1 型密切相关。而对于初期患者，也需要完善自身免疫脑炎相关抗体检测。

发作性睡病是一种无法被彻底治愈的终身性疾病，目前治疗方法包括非药物治疗和药物治疗。

控制发作性睡病症状首先需考虑非药物治疗，这是治疗发作性睡病的基础。同时，某些不宜进行药物治疗的特殊患者（如怀孕和儿童早期），非药物治疗是必要的方法。非药物治疗可增强患者信心，提高治疗依从性，改善发作性睡病症状，减少共病发生。

1、非药物治疗的方式包括：①日间规律小睡可持续改善觉醒水平，并有助于减少兴奋性药物和抗抑郁剂的使用剂量；②良好的睡眠卫生习惯可有效缓解 EDS、减少共病和提高治疗依从性；③通过社会家庭支持，在患者的学习、工作、生活等方面给予理解和帮助。

2、药物治疗：目前尚无确切病因治疗的药物，主要是针对发作性睡病相关症状的对症治疗：改善嗜睡、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪等症状。

如果您身边的朋友上一秒还在谈笑，下一秒就睡着了；或者有特别爱睡觉的 " 小懒惰 " 们，建议他们及时正规就诊，行多导睡眠监测及小睡试验进行确诊。一旦诊断患有发作性睡病平时要注意安全，避免因猝倒或者睡着导致的安全隐患；保证充足睡眠，安排规律午睡，避免情绪过度兴奋；戒烟酒，合理饮食；避免高空作业、驾驶及水下作业。

来源 / 西安交大二附院