男子确诊发病率1/500万的罕见病，华山医院多学科出手陪他“闯关”

健康

王先生辗转求医十多年，被诊断过多种疾病。

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 这十多年来，王先生始终感觉自己的体力比同龄人弱，辗转求医多年，被诊断过多种疾病；近期，因呼吸无力、肺部感染加重更是命悬一线……在复旦大学附属华山医院，他终于确诊了——成人晚发型庞贝病，这是一种罕见病，发病率1/500万。
 “容易累”，求医十余年没有明确诊断
 王先生是安徽人，今年37岁。十余年前，他在温州打工时感到右腿酸软、疼痛，当地医院怀疑是“强直性脊柱炎”，服药后好转。但自此之后，他就觉得自己体力比同龄人弱，“20多岁的年纪70多岁的身体，一上楼或干体力活就容易喘不上气，没觉得身体有啥大毛病，但就是不得劲。”
 4年前，王先生上呼吸道感染后感到心慌、气促、胸闷，当地医院诊断为“急性心肌炎”，诊治一周后好转。这之后，他发现呼吸越来越费劲，睡觉时不敢平躺，只能侧睡，起床也需要翻身后才能站起。尤其是每年忙完农活，他都要去医院住一个星期才能好。家人都以为他太累了，没有太在意。
 去年10月，王先生突发左侧面瘫、偏瘫无力，当地医院诊断为脑梗死。12月去医院复诊住院期间，他早上9:00上床休息，9：20左右昏迷不醒，嘴唇青紫，血气提示氧饱和度降低，高碳酸血症，经医务人员紧急气管插管后才恢复意识。当地医院后来又按照重症肌无力给予大量激素治疗，他的病情却没见好转，肺部感染一天天加重，不得不依赖有创呼吸机维持生命。
 “当地医生很好，他们把能用的法子都用上了，最后他们猜测可能是晚发型庞贝病，但当地医疗条件有限，也没有药，让我们转到北京或到上海的华山医院试试。不过他没办法脱离呼吸机，转院最大的风险都在路上，我很担心他到不了医院。”王先生的爱人疑虑重重。
 终于确诊了，发病率1/500万的庞贝病
 今年1月11日，转运救护车从安徽一路开到复旦大学附属华山医院急诊。“当时他还在气管切开、呼吸机辅助通气状态。”接诊的华山医院神经内科朱雯华副主任医师回忆。
 朱雯华医生结合患者病史、GAA酶活性检查、肌电图检查、基因检测结果等，最终诊断为晚发型庞贝病合并肺部感染，收治进华山医院神经内科ICU进一步治疗。
 庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。成年晚发型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。
 目前，酶替代疗法（ERT）是治疗庞贝病的主要手段，可有效减缓疾病进展，但药价昂贵，用一次药十几万，每年花费两三百万。大多数庞贝病患者只能“望药兴叹”。
 为保证王先生能用上药物，在华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授的支持下，医院多个部门、科室配合，成功为他申请到注射用阿糖苷酶a。
 感染关、呼吸关……医护团队陪他一起闯关
 王先生肺部CT提示双肺炎症，左肺明显，化验检查提示血常规白细胞升高，C-反应蛋白、红细胞沉降率等检查结果均高，感染科医生考虑可能是细菌或真菌感染引起，连续多次做痰细菌和真菌培养，以及痰真菌三联检测。
 1月15日痰培养报黑曲霉、耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌，这是一种生命力极强的病菌，由于其广泛的耐药性，对呼吸肌无力的晚发型庞贝病患者来说几乎是致命的。感染科郑建铭副主任给出了针对性的用药方案，头孢哌酮/舒巴坦联合伏立康唑治疗，在控制感染的同时平衡药物副作用。 
 一周后，王先生肺部感染有所好转。经过近一个月的治疗，肺部病灶明显吸收。
 这还只是难关之一。
 呼吸是生命最基本的节奏，但对呼吸肌无力的晚发型庞贝病患者来说，呼吸是一种奢望。肌电图检查提示王先生肌源性损害，伴有肌强直电位，控制呼吸功能的中轴肌无力，只能借助呼吸机维持呼吸。
 经半个月的治疗，1月27日，王先生可以呼吸机持续脱机1小时；2月6日，持续脱机2小时；2月7日，持续脱机3小时……每一个小时的进步都离不开医护团队和患者的共同努力。
 为了提升王先生呼吸肌肉力量，护士长许雅芳自1月23日起每天为王先生佩戴有创呼吸机用的语音阀，王先生恢复了语言交流能力，心情也逐渐明媚。
 2月8日，对王先生来说是人生中重要的一天。这天，医生帮他拔除了放了2个多月的气管套管，用无创呼吸机间断支持呼吸。
 晚发型庞贝病患者大都存在营养不良风险，王先生BMI只有18，体型消瘦，临床营养科张家瑛营养师为其定制了营养方案，助力快速恢复。
 2月22日，王先生感染得到控制，呼吸功能、自理能力较入院明显好转，顺利出院。
 妻子感慨，“没确诊时愁，确诊是庞贝病，我每天都忍不住哭，朱雯华医生、奚剑英医生、罗苏珊医生、郑永胜医生、许雅芳护士长等总是安慰我、鼓励我，还帮忙打电话咨询医保报销政策，申请华山医院红十字会基金支持，减少我们的经济负担。现在看着他一天天好转，我的心情也好了。朱医生说他们正在试验一种新的基因药物，希望我爱人也能早点用上。”
 朱雯华医生说，有很多罕见病患者和王先生的经历一样，辗转求医多年才被确诊。随着疾病的发展，罕见病患者的身体机能下降，会出现各种棘手的临床问题。这时，华山医院的多学科专家会进行联合会诊，提供医疗、康复、营养管理等全方位的支持，在缓解病情的同时提高患者的整体生存质量。
 华山医院一直致力于罕见病的诊疗与研究，走在国内疑难、罕见病的诊治前列。2021年2月，依托国家神经疾病医学中心等三大国家（临床）中心，华山医院成立罕见病中心，已开设脊髓性肌萎缩症等十余个罕见病多学科门诊，为罕见病患者提供一站式诊疗服务，解决患者辗转奔波多个科室“难确诊”的问题。
 “用药难”，是罕见病患者面临的又一难关。在全世界，大部分罕见病无药可治，即使有药可用，患者大都需要支付高昂的费用，经济负担沉重。为破解罕见病患者的用药困局，华山医院已在牵头推进多项药物临床试验和基因治疗研究，希望为更多罕见病患者带来新的希望。
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 文：唐闻佳&nbsp;刘芸 
 图：受访方供图 
 编辑：唐闻佳 
 责任编辑：樊丽萍
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男子确诊发病率1/500万的罕见病，华山医院多学科出手陪他“闯关”

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