破解基因密码，人类真的行吗？

在人类社会，有一种天生的力量，我们不仅无法完全消除其影响，甚至随着医学研究越进步，就越是能意识到它的影响无处不在。我们的一生都持续与这股力量伴随成长，如影随形，甚至受到其塑造、决定性的影响。而这种力量的名字，就叫做基因。

过去二三十年里，医学领域对人类基因序列的分析以及它和疾病的关系，特别是单基因突变遗传病和肿瘤发病的关系，可以说是发展最快的领域之一，还由此延伸出 " 精准医学 " 概念。

燃石医学、世和基因等新兴玩家，以及有 " 生物界腾讯 " 之称的华大基因、达安基因等老玩家都押注其中。值得一提的是，赛道虽然颇有前景，但除了在前几年的传染病诊断热潮中各家营收、估值获得大幅增长，长期来看，都处于亏损状态，大部分上市公司的市值甚至还不如 2019 年。   

除了上述企业经营研发层面的不同问题外，造成这一结果的还有 " 基因检测 " 本身的短板。

一方面，是受制于我们对基因信息的理解程度有限。多年来，科学家们已经解码了人类 DNA 几乎所有的序列，但我们对这些信息如何转化为生物学功能，如何影响健康、导致疾病和个体差异方面的理解仍然存在很大的空白。

业内人士解释，人类基因组含有约 31.6 亿个 DNA 碱基对（即 3GB 的数据），分布在细胞核的 23 对染色体中，" 我们常说的基因测序技术（DNA Sequencing）就是指获得目标 DNA 片段碱基排列顺序的技术，从而解读 DNA 的遗传密码 "。

基因测序技术大致过程

但是，很多疾病不是由单一基因决定的，而是多基因和环境因素共同作用的结果。这意味着，即使我们能检测出所有基因变异，也很难精确预测某个性状或疾病的发生，因此，基因测序并不能取代临床手段，只能作为众多检测手段中的一项补充技术。

另一方面，基因检测技术本身也还在进步过程中，并不能完全保证检测结果有实际作用。从早期的 Sanger 测序（测序通量低和数据产出费用高）到第二代高通量测序技术（NGS），再到今天单细胞水平的测序，分辨率和精确度虽有所提升，但仍然存在读取错误、覆盖度不足或解析错误的可能性。   

所谓 " 天赋 "

光是在遗传病诊断筛查和肿瘤预测筛查领域，基因检测就已经有诸多争议，市面上现在所谓的 " 天赋基因检测 " 又有多大可靠性？

从市场应用领域的角度来划分，活跃在各大电商平台、由厂家直销的 " 天赋基因检测业务 " 属于消费级基因检测，上面提到的还属于科研级基因检测和临床级基因检测。

天赋检测从技术上看，准确度极低

消费基因检测没有医疗人员的参与，内容也偏向娱乐化，技术精准度要求相对较低，比如祖源分析、运动基因、皮肤特质、个性天赋、药物反应、营养代谢、疾病易感基因检测、遗传病风险检测等。

而其中的针对家长推销的天赋基因检测，报价大多在 400 元以上，有的能测智商、情商、运动、艺术 4 大天赋潜能；有的会更细致一点，能测语言、音乐、逻辑思维、肢体运动、人际社交、自然探索等 8 大类、40 项天赋能力。   

但这些机构真的能准确检测出孩子的 " 天赋 " 吗？业内人士曾经透露过这一过程的原理，即通过寻找识别个体基因组中，可能与特定性状或疾病有关的特定区域；再将这些位点的信息与数据库中已知的大量关联信息进行比较，最终对孩子进行判别。

" 基因测序是直接获得基因组信息的直接方法，可以‘阅读’ DNA 序列，而’寻找基因位点’只是基于特定群体样本的统计学研究，只能得出统计相关性而非因果关系。" 换句话说，寻找基因位点只是一个分析和比较的过程，就像是拿着答案找空填。但是有和某成功人士同样的单个的基因或者更小的 DNA 序列片段，并不代表两人就拥有同样的天赋技能。

美国行为基因学家凯瑟琳 · 佩奇 · 哈登（Kathryn Paige Harden）曾在《基因彩票》中提到，基因的影响渗透在每个角落，可能决定我们的身高、决定我们身体是否会在某个年龄段染上疾病，甚至关系到我们的综合执行能力，进而影响我们在正规教育过程中的成就。但很可惜，人类还在解密的路上。