8个月双胞胎确诊同一罕见病，国际罕见！上海医院“定制”手术成功

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 一对8个月大的双胞胎宝宝小康和小乐，因排便困难被确诊为罕见的Currarino三联征。近日，在上海交通大学医学院附属新华医院多学科团队的精心诊治和联合手术下，两个宝宝成功战胜病魔，重获新生。医生介绍，Currarino三联征，是一种包含骶骨发育不全、直肠肛门畸形和骶骨前肿物三种异常的先天性畸形。
 双胞胎确诊同一罕见病，国际上此前仅报道两例
 这对双胞胎患儿是由上海新华医院儿神经外科副主任王晓强和儿普外科主治医师张天联合会诊，结合病史、体检及影像学检查最终确诊的。Currarino三联征的发病率约为十万分之一，且常因对该病认识不足而被误诊或漏诊。
 更为少见的是，同卵双胞胎同时确诊为Currarino三联征。在查阅文献后发现，国际上仅有两例报道，国内尚无此类病例报道。
 不仅如此，小康和小乐还同时伴随了脊髓拴系综合征，这种病症若不及时治疗，亦可能导致神经损害和一系列严重后果。新华医院给出的疾病早期诊断，无疑为改善预后确立了关键基础。
 围绕小康和小乐的病情，新华医院儿普外科、儿神经外科、麻醉重症医学科等多学科团队制定了个性化手术方案。治疗的第一步是解除影响发育的脊髓栓系，为后续治疗保驾护航。 多学科团队完成联合手术
 小康和小乐虽然同患一种疾病，但各自的病情和治疗侧重点存在明显差异。
 小康的直肠肛门畸形较严重，此次入院无法根治。首先由儿神经外科完成脊髓栓系松解术，再由儿普外科进行骶骨前方脂肪瘤的切除及肠道手术。
 小乐的肛门狭窄状况相对良好，可以在一次麻醉的情况下，同时处理脊髓栓系及骶前肿物两部位的病变。
 3月15日，在麻醉重症医学科副主任医师杜溢和手术室高碧蓉护士长的协调下，联合手术治疗顺利进行。术后，小康和小乐的情况良好，于3月22日顺利出院。
 儿普外科吕凡副主任医师表示，骶前脂肪瘤的预后通常比较好。专家们还特别提醒，虽然Currarino三联征被称作罕见病，其症状并不算稀少。在忙碌的医疗实践中，可能存在症状符合、但未被确诊的情况。因此，对医生、家长来说，保持高度的警觉和细致的观察很重要。
 新华医院是上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，其小儿外科是国家卫健委临床重点专科，在新生儿先天性畸形早期干预、疑难复杂畸形疾病诊治等领域形成了专业优势。
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 文：唐闻佳 
 图：受访方供图 
 编辑：唐闻佳 
 责任编辑：姜澎
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8个月双胞胎确诊同一罕见病，国际罕见！上海医院“定制”手术成功

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