" 汤先生，半月未见，感觉胖了一点哟。" 近日在湖南省人民医院，看到护士的热情招呼，38 岁的汤先生腼腆地笑笑。他每两周就要到医院 " 报到 "，进行静脉输注酶替代法治疗。

6 年前，汤先生体检时发现肌酐升高，进一步诊查后发现已是慢性肾功能不全，后又因尿毒症做了肾移植。医院结合汤先生临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测，最终给予诊断罕见疾病 -" 法布雷病 "。

心内二病区主任彭建强表示，法布雷病在普通人群患病率约为十万分之一，是一种罕见的 X 染色体连锁遗传性代谢疾病。患者由于遗传了父母的突变基因，导致体内缺乏 α - 半乳糖腺苷酶，而 α - 半乳糖腺苷酶是血液中的 " 清洁工 "，由于酶的缺乏，造成代谢底物 GL3 在人体器官、组织内大量贮积，无法代谢分解，心脏和肾脏首当其冲，成为直接的 " 受伤者 "。神经、胃肠道、皮肤、眼、耳等全身多器官和系统也难逃其魔掌，患者往往因此承受着身体和心理的巨大压力。

彭建强主任介绍，法布雷病的目前主要治疗方法包括对症治疗和特异性酶替代治疗，通过长期的酶替代治疗，可显著缓解神经性疼痛，稳定心脏，肾脏功能等，延长法布雷病患者生存时间，启动酶替代疗法的年龄越小，各器官损伤越轻，获益越大。因此，出现下述任何一项，伴有或既往伴有以下任何一项应早期进行规范的检查明确诊断，早期治疗：

1、原因不明的脑卒中。

2、原因不明的肥厚型心肌病 / 心力衰竭。

3、早期出现原因不明的慢性肾脏病

4、角膜涡状浑浊。

5、排汗减少或无汗。

6、皮肤血管角质瘤。

7、间歇性肢端剧烈疼痛或感觉异常。

潇湘晨报记者任弯湾 通讯员王芳 李利花 陈婷

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