潇湘晨报 04-26
健康夫妻生出遗传病宝宝!别让你的遗传病基因“毁”了这个家
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" 我夫妻俩都很健康,也没有不良生育史,为什么我的孩子得了遗传病?"" 怀孕期间,所有的产检都正常,我的孩子为什么还会有问题?"" 我们家祖宗三代都没有生过异常孩子,为什么我就生了个遗传病患儿?"

32 岁的小亮夫妇身体健康,但是却连续生育了 2 个患病小孩,先后夭折。和很多相同经历的父母沟通,发现很多家庭都有类似的疑问。明明在检查时夫妻二人都未发现存在高风险因素,为啥生出来的孩子健康有问题?

但未发现≠不会出现。正常人群中,任何人都是不完美的。通常每人平均携带 2.8 个隐性遗传病致病基因,隐性单基因遗传病携带者的双亲,往往没有任何症状。

什么是单基因遗传病?

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,种类多达 9000 余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。目前已发现 8000 多种,综合发病率高达 1/100,远高于我国唐氏综合征的发生率。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅 5% 有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵。  已有研究结果显示平均每个人携带有 2.8 个隐性单基因遗传病的致病变异。这就意味着看似健康的夫妇,一旦携带相同疾病的致病变异,就极有可能在毫不知情的前提下,生出一个患有严重遗传病的宝宝。

小亮夫妇在医生的建议下,在湖南妇女儿童医院健康管理中心进行了人体全身基因检测,通过基因检测发现父母分别携带致病突变,找到了宝宝夭折的根源所在。而后通过医生科学指导生育,第三胎终获健康宝宝。

人体基因全面检,一次性筛查 4000+ 疾病

基因是生物传递遗传信息的物质,决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的 " 算命大师 ",可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律,为真正意义的 " 上病治未病 " 提供可能。

即日起,湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检项目,一次性筛查 4000+ 疾病,揪出罕见病遗传病,全面预知健康风险。

肿瘤防控

预测肿瘤风险,有肿瘤风险需尽早做健康管理,预防疾病发生。

慢病管理

基因导致的高血压、高血脂和糖尿病,基因检测指导精准慢病管理。

指导生育健康

平均每人携带 3-4 种隐性遗传病,全套基因检测可指导生育健康宝宝。

提前发现疾病

一次性筛查数千种疾病,早发现早干预,排查是否存在潜在疾病隐患。

指导安全用药

不同人存在基因差异,通过基因检测,可精准指导个性化用药。

通讯员易婷

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