随着测序技术的快速发展 , 基因检测在疾病的诊断、筛查、治疗等领域的应用日益广泛。然而 , 随着不同实验室、同一产品之间的解读结果存在普遍差异 , 基因变异解读规则的标准化问题逐渐凸显。当前 , 国际上已有 ACGS、AMP、SVI、ACMG 等多个解读标准参与组织 , 它们不仅提供了遗传变异解读和分类的指南 , 还为罕见病变异分类提供了框架指导 , 但由于种族、地域和疾病谱的差异 , 以及实施细则较为模糊 , 指南的直接应用仍存在局限性。在中国 , 虽然目前已存在中国遗传学会遗传咨询分会等机构 , 但在基因变异解读行业 , 仍缺乏专门制定解读指南的组织机构 , 缺乏解读标准的细节、统一执行标准。因此 , 建立适合中国本土的基因变异解读标准显得尤为重要。

为了改善这一现状 , 由北京协和医院张抒扬院长牵头 , 多家医院临床专家共同参与的 " 罕见病诊断临床解读规则行业标准编撰 " 项目正式启动。张抒扬院长携首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏院长、复旦大学医学遗传研究院黄涛生院长、深圳市宝安区妇幼保健院张锐主任、郴州市第一人民医院产前诊断中心张昊晴主任以及华大基因 CEO 赵立见先生等一众专家共同上台共同启动了该项目 , 他们的参与无疑为项目后续的成功落地提供了有力保障。

据悉 ," 罕见病诊断临床解读规则行业标准编撰 " 旨在结合中国人群的遗传特点 , 建立适合中国本土的基因变异解读标准 , 以解决当前基因检测行业中存在的基因变异解读困难的现状问题。通过制定统一的行业标准 , 推动基因检测更加规范和精准 , 为患者提供更准确的诊断和治疗方案。

随后 ," 新生儿筛查临床解读规则行业标准编撰 " 项目也正式启动。该项目由中国科学院黄荷凤院士牵头 , 云南省第一人民医院朱宝生教授、南京市妇幼保健院许争峰院长、厦门市妇幼保健院周裕林院长、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明主任以及华大基因 CEO 赵立见先生共同参与。通过完善解读标准 , 对新生儿进行基因变异筛查及精准解读 , 能够在疾病尚未显现症状的早期阶段 , 敏锐捕捉到潜在的后续遗传疾病发病风险。许多遗传疾病若能在新生儿期被及时发现 , 便能迅速启动干预治疗措施 , 有效预防病情恶化 , 避免严重的身体残疾、智力发育迟缓甚至危及生命等不良后果。

两个项目的启动不仅标志着中国在推动基因检测领域标准化、规范化方面迈出了重要一步 , 更将为万千家庭提供更准确的疾病诊筛和治疗方案 , 推动基因检测领域的快速高效发展。同时 , 这也将促进国内外基因检测领域的交流与合作 , 提升我国在国际基因检测领域的影响力和话语权。

然而 , 这只是中国在推动基因检测领域标准化、规范化方面的一个新起点。未来 , 我们期待更多专家学者、科研机构和检测机构加入到这一共同的事业中来 , 推动中国基因检测领域的高质量发展 , 为人类健康事业作出更大贡献。