" 我不知道他刚刚讲话时大家能不能听清，满满的口腔上颚三分之二都是肿瘤，他现在到了换牙的阶段，但牙齿长不出来，咀嚼、发音都有问题，所以很多时候我帮他做翻译。" 近日，在上海举行的 " 杜尚 + 孩童：手稿的对话 " 活动上，一名母亲分享儿子满满的近况。他是一名 I 型神经纤维瘤病患者。

今天（5 月 17 日）是世界神经纤维瘤病（NF）关爱日，在其三种主要分型中，I 型神经纤维瘤病（NF1）最常见。NF1 的新生儿发病率约 1/3000，在我国的患病人数不少。该病会累及人体多系统，可能导致肿瘤、功能障碍甚至危及生命。医学专家提醒，孩子出生后，出现 6 个或 6 个以上直径大于 5mm 的牛奶咖啡斑，不要想当然地认为这是胎记，而要警惕 NF1 风险。

症状可累及全身

目前，NF1 已被纳入我国《第二批罕见病目录》。上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科主任袁晓军教授介绍，NF1 是一种由 NF1 基因突变引起的常染色体显性疾病，临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。

" 该疾病可累及全身多个系统，疾病负担严重。临床观察发现，约 30%-50% 的 NF1 患者会发展为丛状神经纤维瘤，这类肿瘤往往沿着神经分布，可发生于身体任何部位，引起疼痛、功能障碍和毁容等问题。更严重的是，8%-13% 的丛状神经纤维瘤可能恶变，五年生存率不足 50%，是导致 NF1 患者死亡的主要原因之一。" 袁晓军教授说。

有没有办法早期认识这个病？医生提醒，它最常见的首发症状就是皮肤。

" 除了牛奶咖啡班，I 型神经纤维瘤病的皮肤雀斑也很常见，比较典型的是在双侧腋窝和腹股沟，也就是大腿根处。当然，并不是说身上有一块牛奶咖啡斑就一定是这个病，我们现在认为，如果牛奶咖啡斑在青春期前大于 5 毫米，到青春期如果大于 15 毫米，而且身体上有 6 个以上就算一个诊断的标准。" 袁晓军教授说，I 型神经纤维瘤病另外比较突出的特点是骨骼变形、脊柱侧弯等。

不少医生 " 不认识 " 该病

也因为 NF1 临床表现 " 多样 "，导致不少医生 " 不认识 " 这个病。

" 在满满出生 4 个月时出现了大小脸，很多人对我说，是不是你给他睡偏了，你让孩子朝另一个方向睡，我照做了，发现没用。另外，他身上出现了胎记，大片大片的咖啡斑，现在我已经不数满满身上的咖啡斑了，因为多得像繁星一样。我们去看过皮肤科，医生说这是胎记…… " 泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心对外联络部主任邹杨讲述儿子满满的确诊历程，满满后来确诊了 I 型神经纤维瘤病。

邹杨说，出生不久后，满满的大小脸越来越明显，伴随着右眼单眼突出，她就是觉得儿子不对劲。" 我们跑到当地最好的省妇幼，他们说，你要不要去武汉看看。在武汉的多家医院，医生说：你的孩子可能发生了脑膜炎，还给了我很多诊断……直到满满 10 个月时，在武汉拍了第一个核磁，医生看了报告说，你去北京吧，给我写了一张纸条，上面有 5 家医院。我带着这个片子去了北京天坛医院，去的第一站，医生就告诉我这是神经纤维瘤。"

邹杨说，从满满 4 个月她发现孩子不对劲，到 10 个月时确诊这一罕见病，她花了 6 个月，而这个确诊速度相比过去很多其他罕见病孩子的确诊时间已经非常快了。过去有数据显示，罕见病确诊时间短则 3 至 4 年，长的可能 10 年。

已有新药获批惠及患儿

不仅仅确诊在提速，变化还出现在治疗端。

袁晓军教授说，"I 型神经纤维瘤病不是不治之症，如果我们早期认识认识它、早点诊断，经 MDT 多学科的专家制定个性化治疗，这些孩子都有美好的明天。"

为提高诊疗水平，早在 2019 年国家卫健委推动建立罕见病诊疗协作网。医生介绍，当前，NF1 诊疗路径明确，但由于患者的临床表现较为多样，患者往往需经儿科、影像科、神经科、皮肤科、肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确诊断，需要注意规范的 MRI 评估是 NF1 诊断的关键环节。在此后的治疗与随访中，多学科也应积极参与，注意并发症的处理，并提高对患者长期、全生命周期的疾病管理。

上海市第六人民医院骨科行政副主任、上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科主任杨庆诚教授就谈到，NF1 对骨骼的影响最常见的是脊椎畸形，一半以上的孩子会出现，此外，还会出现四肢发育不良，包括胫骨的假关节。这类孩子外伤后容易骨折，还会骨质疏松、骨量减少的问题，这给孩子带来最主要的表现就是矮小。

" 我们为什么要早诊早治，要规范治疗，就是要早期发现患者骨骼的畸形或骨骼发育的问题，早期给孩子一些建议，这样能减少后期并发症的发生。针对一些影响功能或影响出现症状的病变进行外部的干预，或药物治疗，可以让孩子在疾病发展过程中健康地成长。" 杨庆诚教授说。

近年来，随着医疗水平的发展，已有创新药物获批用于治疗小儿丛状神经纤维瘤病，而成年患者仍以对症治疗为主。医生强调，作为罕见的慢性综合征，NF1 需长期随访和规范管理，此外也期待加快创新药物研发和审批，让创新治疗方案尽快惠及各年龄层的患者。