研究概述

肿瘤病理学正迈入人工智能时代，借助 AI 技术在数字病理领域的应用，推动癌症的诊断、分子分型及预后评估取得长足进展。本文系统综述了欧洲医学肿瘤学会（ESMO）精准肿瘤学工作组与国际专家联合基于系统评价的方法，搜集并整合肿瘤病理学与肿瘤学领域中，应用 AI 算法于肿瘤诊断、分子生物标志物检测及预后预测的研究，详细盘点了当前应用现状与未来发展方向。

研究背景与现状

人工智能作为计算机科学的分支，模拟人的智能行为，近年来因算法革新、计算能力提升和数据积累，使其在医疗领域，尤其是病理学领域展现出巨大潜力。肿瘤病理学依赖大量病理切片的视觉解读，存在主观偏差和重复劳动，AI 通过深度学习（DL）、卷积神经网络（CNN）等技术，能够自动识别病变区域，评估肿瘤分级和分子标志物，实现标准化、自动化诊断。尽管现阶段基于 AI 的生物标志物尚未获得最高级别的临床证据支持，但 AI 已成为助力肿瘤精准诊疗的重要工具，并驱动多组学数据融合，促进个体化医疗。

AI 在肿瘤病理中的应用流程图

主要研究结果

1. AI 在肿瘤检测与分类的应用

病理学家日常工作大量依赖对全片图像（WSI）中 H&E 染色组织的观察及解读。AI 通过训练于大规模注释数据集，能够实现肿瘤区域的准确检测与分类，辅助病理诊断，提高效率和一致性。文献中共收录 68 项相关研究，涵盖乳腺、卵巢、胃肠、前列腺、肺癌等多种肿瘤类型。其中以乳腺癌、前列腺癌和肺癌研究最多，因其样本量充足利于模型训练。

1）典型代表 CAMELYON16 竞赛中，AI 算法检测乳腺癌淋巴结转移的性能已达到专业病理医师水平（AUC 接近最佳病理医师），且远超病理医生的时间限制情境下的表现。

2）多项研究显示，AI 可自动分级前列腺癌的 Gleason 评分，达到或超过病理专家一致性水平（Kappa 达 0.9 以上）。

3）"PC-CHiP" 等 CNN 模型实现了 28 种肿瘤和正常组织类型的精确分类（整体 AUC 0.98），并发现 WSI 内的形态特征与多种基因组改变（如全基因组复制、拷贝数变异）高度相关。

2. AI 在分子标志物的检测与发现

AI 模型针对传统生物标志物（如乳腺癌 Ki-67、ER、HER2）获得较高的检测准确率（AUC 多数超过 0.8），显示其辅助或替代常规免疫组化的潜力。

1）AI 可量化肿瘤微环境中肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）以及 PD-L1 表达，指导免疫治疗决策，相关 AUC 范围 0.67-0.81。

2）AI 在检测微卫星不稳定性（MSI）和错配修复缺陷（dMMR）表现良好，部分研究 AUC 达 0.9 以上。

3）进一步发展包括利用 AI 预测肿瘤基因突变（如 TP53、BRAF、KRAS 等）或基因表达谱，提示肿瘤组织形态与遗传变异存在可被识别的关联，尽管不同肿瘤类型间表现差异较大。

3. AI 预测肿瘤预后与治疗反应

92 篇研究针对癌症患者预后预测，AI 工具已在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、黑色素瘤等多个主要肿瘤类型中展开，部分达到较高预后区分度。

1）例如 MesoNet 模型对胸膜间皮瘤患者手术后生存预测优于传统病理特征。

2）Skrede 等使用 DL 模型预测早期结直肠癌患者特异性死亡风险，差异显著（HR 3.04）。

3）AI 结合临床、多组学特征的整合模型更胜单一数据源，展现出提升治疗反应与生存预测的潜力。然而，绝大部分研究基于回顾性数据，缺乏前瞻性验证，临床应用仍需谨慎。

4. AI 临床推广面临的挑战

尽管 AI 技术发展迅速，推广至日常诊疗还面临多重障碍：

1）文化及理念阻力：部分医务人员担忧被替代，或对 " 黑盒 " 算法缺乏信任。

2）预处理变量不统一：组织固定方式、染色技术、扫描仪器差异导致数据一致性受限。

3）数据和算力需求大：训练高性能模型需海量标注数据和强大计算力，尤其预测性标志物样本稀缺。

4）证据等级不足：目前无 AI 生物标志物获得最高级别 IA/IB 临床验证，缺乏大规模临床试验支持。

5）法规与成本问题：医疗器械监管、数据隐私保护及数字病理硬件投资均为推广瓶颈。

5. 现有获批 AI 应用示例

部分 AI 工具已获 FDA 及欧盟认可，但临床普及有限：

1）Paige Prostate Detect 获 FDA 批准辅助前列腺癌诊断，显著降低假阴性率。

2）欧盟 CE 认证 Owkin Dx RlapsRisku0001 BC 和 MSIntuitu0001 CRC 分别辅助乳腺癌预后评估和结直肠癌 MSI 筛查。这些工具仍处于试点及早期推广阶段，其实际临床价值需进一步验证。

AI 系统的肿瘤检测、标志物评估及预后分析研究数量分布

研究价值与意义

本综述系统梳理了 AI 在肿瘤病理学中诸多关键应用，从诊断、分子标志物评估到预后预测，展现了 AI 推动精准肿瘤学进展的强大潜力。现阶段 AI 技术已能部分替代或辅助传统病理操作，减少人为误差，提升诊断效率和标准化水平。多组学数据的深度融合及新兴基础模型的崛起，为实现更精准的患者分层及个性化治疗方案提供了科技支撑。

然而，本领域的临床证据和技术标准尚不完善，实际推广仍面临文化、技术、法规多重挑战。未来关键在于扩大高质量多中心数据集，开展前瞻性临床验证，推动多模态数据融合，发展具可解释性的通用模型，加速 AI 工具走向临床路径。随着硬件成本下降、法规完善，AI 有望成为肿瘤诊疗新常态，显著改善患者预后，推动精准医学迈入新纪元。

梅斯小编点评

本研究以系统视角全面揭示了 AI 如何赋能肿瘤病理诊断与精准治疗，强调了 AI 技术的跨越式发展与实际应用中的痛点和机遇。尤其是基础模型和多模态融合的方法学创新，为未来研究指明了方向。我们期待未来技术进步和跨界融合能解决样本匮乏、模型 " 黑盒 "、临床验证不足等瓶颈，真正实现 AI 在癌症全流程管理中的广泛落地。推荐相关领域医师和科研人员关注该领域动态，结合临床需求深度参与 AI 模型的开发与验证工作，为患者带来实实在在的受益。

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参考资料：

[ 1 ] Marra A, Morganti S, Pareja F, et al. Artificial intelligence entering the pathology arena in oncology: current applications and future perspectives. Ann Oncol. 2025 Jul;36 ( 7 ) :712-725.   https://doi.org/10.1016/j.annonc.2025.03.006

撰文 | 梅斯医学

编辑 | 木白

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