日前，天津市儿童医院（天津大学儿童医院）北辰龙岩院区新生儿内科重症监护病房收治了一名出生仅仅 9 天的 " 蝴蝶宝贝 "。这个宝宝出生后手足皮肤即出现大疱并伴随破溃，迅速加重波及全身皮肤及口唇黏膜。

入院后，医院医务科充分发挥儿童专科医院学科门类齐全的优势，迅速牵头组建基于龙岩新生儿内科重症监护病房为救治平台的，涵盖新生儿内科、烧伤科、皮肤科、感染科、护理部、营养科等多学科综合治疗团队，给予患儿清创换药、控制感染、营养支持及疼痛管理等对症治疗。住院 18 天，对患儿家属进行更换敷料、日常照料等护理培训，共住院治疗 25 天，患儿皮肤破溃逐渐愈合，好转出院，并定期进行多学科门诊随访。

据悉，在新生儿重症监护病房里，偶尔会出现这样一群特殊的小生命——他们的皮肤就像 " 蝴蝶翅膀 " 一样脆弱，轻微摩擦就会立即出现水疱、破溃，因此他们被亲切地称为 " 蝴蝶宝贝 "，而导致这一切的罪魁祸首，是一种罕见的遗传病——遗传性大疱性表皮松解症（简称 EB）。该病在国家卫健委发表的罕见病目录：《第一批罕见病目录》中位列第 39 位，发病率约 1/50000。

天津市儿童医院（天津大学儿童医院）重视罕见病儿童的健康管理，努力推动罕见病防治与保障体系的建设与发展，组建的系统性、全生命周期的罕见病多学科管理体系，为罕见病儿童及家庭带来了希望，践行了 " 爱并不罕见 " 的初衷使命。

什么是遗传性大疱性表皮松解症？

遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见的单基因遗传性皮肤疾病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。就像刚才提到的宝宝，出生时就发现手足皮肤出现大疱，破溃后形成皮肤破损，且迅速波及全身皮肤及口唇黏膜，这正是 EB 的典型表现。

遗传性大疱性表皮松解症（EB）依据皮肤病变的部位不同可分为单纯性（EBS）、交界性（JEB）、营养不良性（DEB）及 Kindler 综合征（KEB）等四种类型。

目前此类疾病不论哪种类型，治疗上主要包括皮肤伤口护理、抗感染、营养支持、疼痛管理及对症支持等方面，出现严重并发症者需要根据情况选择手术治疗。该病患者预后差异较大，主要取决于疾病类型、基因突变位点及患者健康状况等有关。轻型患者随年龄增加疾病症状会得到改善，重型患者很可能出现各种严重并发症，多数严重威胁患者功能及影响寿命，极重型患者常在婴幼儿期死亡。

温馨提示

遗传性大疱性表皮松解症（EB）虽然罕见且棘手，但是通过科学规范的治疗及护理，患者依然可以获得相对稳定的生活。对于 EB 患者及其家庭而言，心理支持和社会关爱同样至关重要，这有助于提升患者的生活质量并增强对抗疾病的信心。