钛媒体快报 3小时前
新AI模型可精准锁定人体致病突变
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钛媒体 App 11 月 26 日消息,美国哈佛大学医学院与西班牙巴塞罗那基因组调控中心科学家在 24 日出版的《自然 · 遗传学》杂志上发表研究成果称,他们开发出一款名为 popEVE 的人工智能(AI)模型。该模型能精准锁定人类蛋白质中最易导致疾病的突变,这一突破有望彻底改变遗传疾病的诊断方式。据悉,popEVE 的研发基于数十万个不同物种的进化数据及全人类群体的遗传变异信息。庞大的进化记录使该工具能解析约 2 万多种人类蛋白质的关键区域与可变异区域,从而不仅能识别致病突变,还能对这些突变给人体造成的危害程度进行排序。(科技日报)

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