天津北方网讯：血友病作为首批纳入国家罕见病目录的疾病，其诊疗体系建设相对完善，是罕见病诊疗理念革新、卫生经济学探索的核心标杆疾病之一。随着《血友病治疗中国指南（2025 年版）》的正式发布，新版指南将沿用多年的 " 预防治疗 " 正式更名为 " 规律替代治疗 "，并确立了其作为临床常规治疗的基石地位。这一术语的更迭，是中国血友病诊疗试图摆脱长期以来 " 按需治疗 " 的传统路径依赖，向长期的 " 关节功能保全 " 与 " 社会功能回归 " 发起的一次关键跨越。

尽管近年来国内血友病诊疗水平已有长足进步，但长期以来，中国血友病临床实践多以 " 按需治疗 " 为主，即 " 痛了才治、出血才补 "。中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）临床首席专家杨仁池教授表示，这种被动的治疗模式与全球共识存在显著代差。国家血友病登记系统数据显示，我国血友病 A 患者接受规律替代治疗的比例仅为 16.22%，血友病 B 患者比例更低至 10.8%。这意味着，超过八成的患者仍处于被动应对出血的局面，时刻面临致残风险。

杨仁池教授认为，这种 " 重治疗、轻预防 " 的传统模式，使得 " 保护关节、避免残疾、预防颅内出血等致命性出血 " 以及 " 实现功能性治愈 " 等治疗目标，在临床上难以落地。

此外，数据显示，中国约 30% 的血友病患者经历过诊断延迟，许多患者在确诊前已错失了实施初级规律替代治疗的黄金窗口期，导致了不可逆的关节损伤。

研究发现，如不接受规律替代治疗，几乎所有重型患者以及部分凝血因子活性 1%-2% 的中间型患者都会存在至少一个靶关节以及不同程度的关节活动受限。另一项研究显示，到成年后停止规律替代治疗的患者，10 年后关节情况明显差于持续规律替代治疗的患者。

杨仁池教授表示，" 规律替代治疗 " 通过规律性输注凝血因子或非因子制剂，以减少出血、维持正常关节和肌肉功能。新指南明确提倡，对于所有重型患者以及反复发生出血的中间型患者，应尽早进行规律替代治疗。即使是已有关节损伤的成人患者，也应尽早开始并长期维持三级规律替代治疗，以延缓关节损害进展。

长期以来，传统替代治疗依赖于长期高频的静脉注射，这构成了规律治疗落地的最大现实阻碍。对于需终身用药的患者而言，数千次的静脉穿刺极易导致外周静脉通路耗竭。而每周两至三次的输注频率，严重分割了患者的日常时间，限制了其出行、工作与社交的自由度。以非因子疗法为代表的创新治疗药物，通过机制上的革新带来了突破性的药理学优势与临床获益，突破了频繁静脉输注的局限，将大幅提升患者的治疗依从性。血友病诊疗目标也正经历从 " 维持生存 " 向 " 全面功能恢复 " 的演进，即回归 " 正常化 "。

在临床决策中，治疗成本往往是阻碍规律替代治疗，尤其是成人治疗落地的现实壁垒。中国药学会药物经济学专委会委员王海银表示，按需治疗看似在短期内节省了药费，实则因疾病进展导致的致残、并发症处理及生产力丧失，构成了沉重的 " 间接成本 "。

随着 2025 版指南确立了 " 规律替代治疗 " 的基石地位，中国血友病诊疗规范化的路径已然清晰。专家共同呼吁，应进一步认可创新疗法在降低长期致残率和社会成本方面的价值，通过建立符合药物经济学规律的多元保障机制，推动从 " 被动应对 " 向 " 主动管理 " 的制度性转型，让更多血友病患者得以通过规范化治疗，真正回归正常化的社会生活。（津云新闻记者 赵颖妍）