快科技 2 月 19 日消息，据媒体报道，长期以来，罕见病患者常辗转多家医院却始终无法确诊，而以往医疗 AI 即便能给出诊断结果，也如同一个只讲结论、不说依据的医生，令临床医生难以采信。

这一困境如今有了新的突破口——上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队，于 2 月 19 日凌晨联合推出一款名为 DeepRare 的人工智能系统，被称作全球首个 " 推理过程可追溯 " 的罕见病智能医生。

与传统 AI 的黑箱诊断不同，DeepRare 的特别之处在于，它的诊断逻辑清晰可查。测试数据显示，即使在没有基因检测结果的情况下，仅凭患者的临床症状，该系统首次诊断的准确率可达 57.18%，较此前国际最佳模型提升了近 24 个百分点。

这意味着，在缺乏基因检测设备的基层医院，医生也能借助它为患者进行初步筛查。而一旦结合基因数据，系统的诊断准确率可进一步提升至 70% 以上。

这套系统并非停留在实验室阶段。自去年 7 月上线在线诊断平台以来，半年内已有全球 600 多家医疗机构注册使用，覆盖范围从国内大型医院到欧美顶尖实验室。

在上海新华医院，DeepRare 已完成内部部署，即将正式 " 上岗 "，协助临床医生在罕见病诊疗过程中查漏补缺，最大限度降低漏诊风险。