今年 2 月 28 日是第 19 个国际罕见病日。全球已知罕见病种类约 7000 种，影响着庞大的人群。其中，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）作为一种良性但具有局部侵袭性的罕见肿瘤，经常为人所忽视。数据显示，全球每年 TGCT 的发病率约为 43/ 百万，我国每年新增病例约 6 万例，现有近 78 万例的患者。

TGCT 是一种罕见的间叶源性肿瘤，是一种发生于关节、滑膜或腱鞘的肿瘤。" 临床上通常被认为是良性侵袭性病变，其生长过程中可能侵蚀关节周围骨骼、关节软骨、韧带及软组织，导致关节肿胀、疼痛、关节活动受限，严重影响患者关节功能与日常生活质量。" 上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科主任医师杨庆诚教授介绍。

该病早期症状往往缺乏特异性，容易被患者和初诊医生忽略，或与其他常见关节疾病混淆。很多患者起初只是感到关节不适、肿胀，误以为是关节炎、滑膜炎、运动损伤甚至简单的劳损，从而延误了就诊。

上海患者、39 岁的小雨（化名）就与 TGCT 有过一番长达 5 年的诊疗拉锯战。2016 年，针对她左脚脚踝鼓起的 " 小包块 "，她一直以为是 " 腱鞘囊肿 "。此后，" 小包块 " 一路变大，从花生米大小长到了汤圆那么大，她才通过磁共振（MRI）确诊 TGCT。杨庆诚教授强调，当患者出现关节不适，运动后加重，或持续性的关节肿胀、积液、疼痛，伴有运动或活动障碍，休息不能缓解时，应警惕关节病变的可能，及时前往设有骨科或骨与软组织肿瘤外科专科的正规医疗机构，进行 CT 及 MRI 等影像学检查，发现关节病变，并穿刺活检明确病理诊断，积极规范治疗，避免因延迟诊治而导致关节功能不可逆的损害。

长期以来，手术切除是 TGCT 临床最主要的治疗方法。" 对于结节型 TGCT，手术完整切除的效果相对较好。但对于更为棘手的弥漫型 TGCT，情况则复杂得多。" 南京大学医学院附属鼓楼医院骨肿瘤外科主任医师王守丰教授指出，弥漫型 TGCT 生长范围广泛，边界不清，如同 " 关节内的杂草 "，手术难以彻底清除所有病灶细胞。此外，手术存在较高的复发风险。

近期，TGCT 的治疗格局迎来了重要突破。去年 12 月，国家药品监督管理局正式批准了国内首个用于系统性治疗 TGCT 的靶向药物，在手术之外，为患者提供治疗新选择。" 这一突破性疗法的出现，改变了以往主要依赖手术的单一治疗模式。" 王守丰教授表示，对于手术难以切除干净、术后复发或无法手术的 TGCT 患者，靶向治疗提供了一种能够控制疾病进展、缓解症状、改善生活质量的重要选项。

王守丰教授提醒，增进对包括 TGCT 在内的各类罕见病的认知，有助于早发现、早诊断、早治疗。同时，也呼吁社会各界共同努力，推动罕见病诊疗水平不断提升，造福广大患者。