在我们的生活中，有这样一个群体，他们像玻璃一样脆弱，轻微的磕碰或是不明原因的自发性出血，就可能带来巨大的痛苦甚至危及生命。他们被称为 " 玻璃人 "，他们所患的疾病叫做血友病。

2026 年4 月 17 日是第 36 个 " 世界血友病日 "。今年我们不说空洞的口号，而是想通过一个刚刚发生的真实病例带大家走进血友病患者的真实世界，看看现代医学是如何为这些 " 易碎 " 的生命保驾护航的。

小伙腹腔 " 定时炸弹 " 惊魂

20 多岁的小张（化名）是一位 " 老病号 " —— 25 年前，他在外院确诊为血友病 A 型。这意味着他的体内天生缺乏足够的凝血因子 VIII，从而出现可自发的出血或轻微外伤以后的出血不止，皮肤可见大片青紫淤斑。

10 天前，小张在没有明显磕碰和外伤的情况下，突然感到左侧腹部剧烈疼痛。来院就诊时，他的心率飙升至 130 次 / 分，左侧腰部出现了大片青紫瘀斑。急诊 CT 检查结果让医生心头一紧：腹壁肌肉肿胀，皮下血肿。

这就是血友病患者体内可怕的 " 静默出血 " ——不仅仅是皮下淤青，深部肌肉关节和内脏的出血才是致命的威胁。

多学科协作与 " 凝血因子 " 的精准博弈

入院后，血液内科、普通外科、影像科迅速联动。摆在小张面前的不仅是活动性出血，还有严重的肺部混合感染（耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、真菌孢子等）。这给治疗出了个大难题：既要止血救命，又要控制感染，还要防止因感染加重出血的恶性循环。

治疗的核心是替代治疗——也就是补充他体内缺少的凝血因子 VIII。随着新鲜冰冻血浆、冷沉淀以及重组人凝血因子 VIII 的输注，小张部分凝血酶原时间（APTT）逐渐缩短，体内的出血 " 闸门 " 最终再次关闭。

值得一提的是，在治疗过程中，小张对某一凝血因子出现了罕见的过敏反应（剧烈咳嗽、胸闷），血液内科医护团队第一时间识别并予以抗过敏处理，更换药物后平稳过渡。这也提醒我们，血友病的治疗不仅是 " 有药用 "，更需要精细化的个体管理。

经过 10 余天的精心救治，复查 CT 显示：腹腔积血基本吸收，左侧腹腔积液明显减少，肌肉肿胀消退。小张左侧腰部的淤青消散了，带着口服药和康复建议顺利出院。

认识血友病与 " 预防治疗 "

什么是血友病？

血友病是一种Ⅹ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ（F Ⅷ）或凝血因子Ⅸ（F Ⅸ）活性降低或缺乏所致。根据缺乏的凝血因子不同，可分为血友病 A（F Ⅷ缺乏）和血友病 B（F Ⅸ缺乏）两类，分别由相应凝血因子基因突变引起，其中血友病 A 非常常见，约占血友病总数的 80%。

从按需治疗到预防治疗

过去很多患者像小张一样，出血了才去医院打针（按需治疗）。而现在的国际标准是预防治疗：定期输注凝血因子，维持机体基本需求，让患者不流血、不疼痛、像正常人一样生活。对于已经出现的关节病变，骨科可开展关节置换、滑膜切除等手术改善功能。

家庭治疗与自我管理

在医生指导下，很多患者学会了居家自我注射凝血因子。小张出院时我们也叮嘱他定期注射凝血因子，补充机体的需求，一旦出现皮肤瘀斑扩大、关节肿胀或莫名疼痛，必须立刻就医。

患者发生过敏该怎么办？

血友病患者长期反复输注血浆凝血因子以后，会产生抗凝抑制物。针对这种情况，可采用脱敏疗法或使用旁路途径药物，如基因重组活化 FVII ( rFVIla ) 或 PCC，或者加大凝血因子输注的方式止血。非因子药物定期规律替代治疗可有效减少伴抑制物患者的出血。

致每一位 " 玻璃人 " →科学治疗，生命不脆弱

这个病例是血液内科、急诊科、影像科、药学部多学科协作的缩影。随着国家医保政策将多种凝血因子纳入报销目录，血友病已从 " 不治之症 " 变为一种可防、可控、可管理的慢性病。

血液内科医生呼吁

■ 社会公众：给予血友病患者更多理解与关爱，他们不是碰瓷的娇气包，只是身体里少了一把 " 凝血钥匙 "。

■ 患者家属：血友病虽多为遗传，但约有 1/3 患者为基因突变所致，家族无病史不代表万事大吉。婚前检查、产前筛查至关重要。

■ 病友群体：不要因病致残才就医。不出血 ≠ 健康，预防治疗能保住关节功能。

血液内科门诊为血友病患者提供从诊断、因子活性监测、关节评估到康复指导的全生命周期管理。

守护 " 玻璃人 "，我们一直在路上。

来源 / 西安医学院一附院