DNA 突变究竟会在哪种细胞里惹出病？现在，AI 也能帮我们查了！

现在，Google DeepMind 发布了新一代 DNA 序列预测模型AlphaGenome 2。

它既能预测DNA 突变会在哪类细胞中起作用、影响哪些基因，也能帮科学家们追查疾病根源、寻找更精准的药物靶点，为癌症、糖尿病等疾病的针对性治疗提供新方向。

而且，它这回的表现，还真让众科学家们狠狠惊艳了一把。

比如，James Lee 团队做了一年半实验才找到炎症性肠病的相关线索，AlphaGenome 2 只花了半小时，就在计算中复现了关键发现。

这让 James Lee 在接受 Nature 采访时不禁感叹：

他们用 30 分钟就算出了答案，而我们当初做实验足足花了一年半 ...

更妙的是，AlphaGenome 2 甚至可以即配即用，无需重新训练。

对此，人类细胞图谱联盟联合创始人、剑桥大学医学教授 Sarah Teichmann 也是难掩激动：

AlphaGenome 2 最令人兴奋的地方，就在于它能直接适应新的单细胞数据，且无需重新训练；

哪怕只有少量细胞样本，它也能预测 DNA 变异在新检测到的细胞状态中如何发挥作用。

吃瓜的小伙伴们也大呼牛逼：

好好好，这正是我希望 AI 能改进的事情！

甚至已经有人开始畅想自己活过 100 岁的未来，希望 AI 真能帮上忙。（doge）

1 亿个细胞教出来的 AI，终于能把 DNA 变异查到具体细胞

话说，AlphaGenome 2 为什么能帮科学家追查 DNA 突变的影响？

谷歌 CEO 劈柴在介绍这项成果时，提出了一个很有意思的概念：

我们身体里的细胞，基本都拿着同一份 DNA 蓝图，但不同类型的细胞，比如心肌细胞和免疫细胞，解读这份蓝图的方式却不一样。

也就是说，同一段 DNA，有的细胞会读取其中某些基因，有的则会把它们关起来不用。

因此，同一处 DNA 变异，也可能只在某种特定细胞里产生影响。

这就让科学家们犯了难。

明明已经知道某段 DNA 和疾病有关，却很难搞清楚究竟是哪种细胞、哪个基因出了问题。

现在，AlphaGenome 2 能帮上忙了。

为了教会 AI 读懂不同细胞里的 DNA，DeepMind 给它安排了一场规模浩大的生物学训练。

训练数据覆盖了68 种组织、超过 1.07 亿个细胞，其中既有人类细胞，也有小鼠细胞。

吃下这么多数据后，新模型的成绩也相当争气。

在涵盖 28 类免疫细胞的 TenK10K 测试中，AlphaGenome 2 识别关键因果变异的召回率达到了30%，而上一代经过单细胞数据微调后的成绩仅为16%，接近翻倍。

判断这些变异会让基因活性增强还是减弱的能力，也从23% 飙升到了 43%。

那么它究竟是怎么做到的？

关键就在于，AlphaGenome 2 改变了读取 DNA 的方式。

（上一代 AlphaGenome 一次读入约 100 万个 DNA 碱基，便会同时预测它们在大量组织和细胞系中的分子活动；这种一口气包揽多种预测任务的方式虽然效率很高，却不太容易分辨相近细胞类型之间的细微差别。）

现在，科学家们可以精准指定自己想研究的细胞类型或状态，并让模型专门预测这段 DNA 在该条件下会如何发挥作用。

（相当于以前是一次性批改一大堆不同科目的试卷，现在则可以指定科目，逐一精查。）

△新旧模型预测结果热力图

不仅如此，新模型还学会了预测DNA 甲基化，甚至可以根据已经测量的基因活动，推测尚未检测的染色质可及性等分子特征。

这样一来，科学家就能把研究范围逐渐缩小，以便进一步锁定到底是哪段 DNA、哪个基因，在特定细胞里悄悄出了岔子。

ok 理论讲完了，接下来，就让咱们看看最激动人心的实战！

从大海捞针到精准锁定！AlphaGenome 2 半小时复现一年半实验发现

那么，AlphaGenome 2 究竟是怎么帮科学家寻找疾病线索的？

就拿开头提到的炎症性肠病来说。

英国科学家 James Lee 团队足足花了一年半做实验，才终于弄清楚一处藏在 "基因荒漠 "里的DNA 变异，会让肠道免疫细胞中的 ETS2 基因过度活跃，进而引发肠道炎症。

而到了 AlphaGenome 2 这里，事情就简单多了。

谷歌一口气让它排查了7 个可疑的 DNA 变异，结果模型很快就锁定了关键的那一个，还准确预测出它会影响哪个基因、以及在哪类免疫细胞中发挥作用。

△AlphaGenome 2 从 7 个候选 DNA 变异中锁定关键变异，并预测其对 ETS2 基因及特定免疫细胞的影响，图源 Google DeepMind

不仅如此，谷歌还将 AlphaGenome 2 用于2 型糖尿病等复杂疾病的研究，帮助科学家从海量 DNA 变异中筛选出更可疑的线索，锁定相关细胞和基因，再有针对性地开展实验、寻找潜在药物靶点。

这意味着，面对癌症、糖尿病等复杂疾病，科学家们终于多了一位得力的 AI 帮手，能更快揪出致病线索、寻找潜在药物靶点，为研发更精准的治疗方法打开新思路。

而那些长期受疾病困扰的患者，未来也有机会迎来更精准、更有针对性的治疗方案。

太好了，这才是咱们最想看到的 AI 造福人类！

One More Thing

好消息是，AlphaGenome 2 已经向非商业研究开放了！

大家可以通过AlphaGenome API调用新模型，并参考谷歌提供的交互式 Colab 教程，拿自己的单细胞实验数据上手跑个实验。

而且，谷歌还准备把它塞进 Agent 的工具箱。

接下来，AlphaGenome 2 Skills 还将登陆 Google Antigravity，让在座的各位小伙伴们可以把这一 DNA 预测模型接入自己的 Agent 工作流程。

感兴趣的小伙伴们赶紧去试试吧～

参考链接：

[ 1 ] https://deepmind.google/blog/alphagenome-2-deciphering-how-cells-read-dna-to-better-understand-disease/

[ 2 ] https://x.com/GoogleDeepMind/status/2120532824465805749

[ 3 ] https://x.com/sundarpichai/status/2120553080232329324

[ 4 ] https://www.nature.com/articles/d41586-026-03673-0?utm_source

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