2 月 28 日，深圳市第二人民医院功能神经科联合 "CMT 关爱中心 " 以及深圳市义工联在医院举办义诊、发放罕见病宣传资料，共同开展关爱罕见病公益活动。

早上，深圳市第二人民医院门诊大楼一楼交费处，"2019 年国际罕见病日宣传— CMT 关爱中心。" 的红色横幅吸引了人们的目光。深圳市第二人民医院功能神经科主任蔡晓东带领科室医务人员开展义诊。深圳市义工联慈善公益组派出了 6 名义工发放近 300 份宣传资料，在现场为前来咨询的病友服务。从龙华、宝安、南山等赶来的罕见病病友也加入到了公益活动当中。

记者了解到，2 月 28 日，是第十二个国际罕见病日，今年的主题是 :" 连接健康和社会关怀 " ( Bridging Health and SocialCare ) 。而在深圳市第二人民医院开展的这场公益活动旨在呼吁公众关注罕见病腓骨肌萎缩症（英文简称 CMT ) 。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的 0.65 ‰～1 ‰ 的疾病统称为罕见病。目前全球确定的罕见病有近 7000 种，约占人类全部疾病的 10%。虽然称为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据估计，当前我国罕见病患者的数量已达 2000 万人。而事实上，每个人身上都有 5-10 个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百的灾难。

腓骨肌萎缩症又叫遗传性运动感觉神经病。CMT 是一大类疾病的总称。美国的发病率是 1/2500，是最常见的遗传性神经病，但是却很少人认识 CMT。CMT 它是周围神经受损，引起运动功能的下降和感觉功能的障碍，四肢进行性无力萎缩，肢体畸形导致行动不便。2018 年 5 月 CMT 已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中。但是，目前该病尚无特效药物。

2015 年 9 月由患者和家属共同发起成立 CMT 关爱中心，2018 年 7 月在深圳注册的深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心，简称 CMT 关爱中心，是国内唯一一家专门关注腓骨肌萎缩症的公益机构。中心从事公益性、非盈利性社会工作的公益组织。机构负责人安好多年来致力于为 CMT 患者群体搭建交流互助平台，科学理性认识 CMT 疾病。目前，深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心，关注最新医疗科研进展，积极开展科普宣传有关爱活动，为促进社会和公众对于 CMT 疾病群体的了解和尊重，消除歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于 CMT 群体的医疗社会保障相关政策出台做努力。

作为国内神经病学领域的领军团队，在科室主任蔡晓东的带领下，取得了攻克神经系统疾病方面成绩。深圳市第二人民医院功能神经科拥有先进的技术和设备（包括目前国际上最为先进的 ROSA 神经外科机器人），同时与国际一流的麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所 / 医院（MNI/H ) 开展了深度合作，为罕见病的预防和诊断进行积极探索。据了解，2016 年 3 月 4 日功能神经科完成华南首例、全国第四例脑起搏器手术（简称 DBS）治疗亨廷顿病（舞蹈症）。亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传病，被收录在我国《第一批罕见病目录》之中。2017 年 8 月 3 日功能神经科应用 DBS 技术治疗迄今为止国内外报道最严重的全身性肌张力障碍患儿获得成功；同时也是深圳首例全麻下 DBS 治疗全身性肌张力障碍。肌张力障碍是世界上一种罕见病，发病率仅为 6.6/10 万。

深圳晚报记者 赵东眉