13 年来，重症地贫女孩小彤（化名）都靠着定期输血和排铁来维持生命。近日，小彤在深圳市儿童医院接受了父亲单倍体联合脐血造血干细胞移植，其中，脐血来自一位深圳爱心妈妈捐赠。目前，小彤体内的血细胞已经开始生长，正在康复中。

据介绍，小彤在 3 岁时因腹部变大、脸色偏黄等被查出患有重型 β 地贫，但一家人与小彤的配型均为半相合，公共骨髓库也未找到全相合供者，再加上当时单倍体移植技术尚未成熟，因此小彤只能进行定期输血、排铁的治疗。

在重型地贫的治疗中，输血与排铁治疗能延长患儿的生命，但终身治疗给患儿带来极大的困扰，只有造血干细胞移植才是最终的解决办法。为了能找到合适的配型，小彤父母还生下了二胎，希望通过非孪生兄弟姐妹的脐血来救治，但配型并未成功。

" 由于患者找不到全相合的供者，考虑到小孩年龄，采取了父亲单倍体联合脐带血造血干细胞移植来治疗地贫，脐血可以弥补单倍体移植的不足，以达到相互补充的作用。" 据市儿童医院血液肿瘤科主任刘四喜介绍，单倍体相合为 " 人类白细胞抗原（HLA）单倍体相合 " 的简称。人的体细胞都是二倍体细胞（双链 DNA），生殖细胞为单倍体（单链 DNA），二倍体染色体的其中一条 DNA 单链（单倍体）来自父亲，另一条 DNA 单倍体来自母亲，所以父母和子女总有一条 DNA 单倍体相同，相合率为 100%。

今年 3 月份，小彤转入市儿童医院进行治疗。3 月底，小彤在移植仓内进行了单倍体移植，输注了爸爸的外周血造血干细胞。4 月初，一份来自广东省脐血库的脐血从低温下被 " 唤醒 "，成功输进小彤的身体，脐血移植顺利完成。这份脐血是 2013 年由深圳一位爱心妈妈捐赠。目前，小彤病情稳定，体内的血细胞已经开始生长。

在谈到脐血应用方面，刘四喜表示，脐血是一个非常好的干细胞来源，不仅可以做白血病、免疫缺陷病、遗传代谢性疾病等方面的移植，还可以用来做其他领域的辅助治疗。该院血液肿瘤科自 2012 年开展了异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血。截至 2019 年 3 月，医院共完成地中海贫血移植 234 例，患儿总生存率达 97.9%，成功率、生存率均处于国内领先水平，其中采用了脐血的病例数近 50%，脐血移植治疗地贫整体效果非常好。

5 月 8 日是第 26 个 " 世界地贫日 "，刘四喜呼吁大家要科学认识地贫。" 地贫是一种遗传性疾病。这种疾病完全可以通过产前筛查、干预措施来阻止这些患儿出生，地贫是可以被预防的，希望社会更多地普及地贫防控知识。" 同时，针对地贫患者，刘四喜强调，一定要遵循医嘱，做好排铁和输血，才可能会保持身体相对健康，从而才有机会做移植或者其他的治疗。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 张映雪