近日，结直肠癌患者张先生打了化疗药物后食欲不振，不到十天就暴瘦 5 斤。他立即向中国医学科学院肿瘤医院深圳医院综合科主任杨渤彦求助，希望能改善化疗不良反应。杨渤彦向他推荐了该院药学部开展的用药前基因检测，协助患者定制个体化治疗方案。

据介绍，张先生是一名普通工作者，50 多岁查出结直肠癌，近期病情进一步发展，出现多发转移，目前正在进行化疗。复查胸部 CT 结果显示，肺部颈部转移瘤比之前增大增多。杨渤彦联合临床药师左靖建议启用二线化疗方案，使用伊立替康做为二线化疗方案。最新国际直肠癌指南与 FDA 均指出伊立替康可作为转移性结直肠癌的二线治疗想。

▲药学部已经开展药物代谢相关基因检测

但伊立替康最常见的不良反应就是骨髓抑制、腹泻等，多次的化疗已让张先生疲惫不堪，再考虑到二线方案不仅会出现腹泻等不良反应，联合化疗骨髓抑制剂的程度也会更大，他担心自己受不了。杨渤彦先为张先生做了心理疏导，并联合左靖为他制定 " 个人套餐 "，进行基因检测。

张先生的伊立替康代谢相关基因多态性检测显示，他具有双杂合突变。左靖指出，张先生接受伊立替康治疗后血液毒性风险很可能增加，建议适量减少伊立替康初始用药剂量，并在用药过程中密切监测血液毒性。

果不其然，在给予张先生较低剂量水平的伊立替康进行化疗，并隔天查血。结果出来，张先生中性粒细胞计数异常减少，诊疗组随即对症处理。两周后，张先生顺利度过中性粒细胞低谷期，回归正常。2 周期化疗后复查，张先生的病灶缩小，肿瘤标志物下降。

" 没想到化疗药物的不良反应还可以通过基因检测来预测，以后的化疗之路好走多了 " 张先生高兴地说，" 这次化疗过程真是打了一场有准备的仗，也第一次听说了临床药师这个岗位。"

药学小科普：

临床药师介绍，美国和日本在伊立替康说明书中均建议使用伊立替康前检测患者 UGT1A1 基因多态性，因为 UGT1A1 基因多态性将影响伊立替康的血液毒性，一旦基因突变很可能导致血液毒性增加。

该院药学部开展的 UGT1A1 基因检测具有三大优势：专业的临床药师解读检测结果，提供个体化用药建议，对用药全程进行监护；与国家中心数据平台数据对接互通，保证数据结果准确性；出报告时间短（5 个工作日以内）。对于基因突变患者，应用伊立替康后出现骨髓抑制等不良反应可能比较严重，UGT1A1 基因多态性检测有一定的临床治疗指导意义。

药学部自 2019 年 5 月开展 UGT1A1 基因检测以来，检出 1 例 UGT1A1 双杂合突变，1 例 UGT1A1 单纯合突变。因此，临床药师依据美国 FDA 推荐，运用药物代谢酶基因多态性基本理论，结合患者实际情况，协助医生制定个体化用药及监护方案，确保了患者用药安全、有效、经济。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 左靖