现代快报讯（通讯员 于露露 记者 刘峻）12 月 27 日，江苏省医学会罕见病学分会成立大会召开，与会专家表示，江苏将建立罕见病患者数据库。

安徽定远的欢欢（化名）今年 1 岁。半年前，他的妈妈王女士发现孩子四肢无力、进食困难，辗转多家医院后确诊为糖原贮积病Ⅱ型，简称庞贝病。这是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病，在已筛查过的一些地区，患病率约为 1:40000，分为婴儿型和成年型两种。

这种病需要终生服药，现在孩子才 9 公斤，每个月就需要花费三四万元。南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟说，人的身体需要靠葡萄糖来驱动，糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用，需要靠人体内的酶。庞贝病患者就缺少这样的酶，所以心脏会逐渐无力跳动，呼吸越来越衰竭。南京市儿童医院十几年来接诊也就大概 13 例。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京儿童医院副院长张爱华介绍，罕见病又称 " 孤儿病 "，根据 2018 年《中国罕见病研究报告》，罕见病病种约有七千种，每种疾病的患病率和发病率极低，患病人数少、患者人群分散，其中约 50% 的罕见病在儿童期发病。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，药物可及性程度低，导致诊断难、治疗难，罕见病已成为许多患儿及家庭的痛楚、噩梦。因此大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家通力协作才能实现精准诊治。

我国人口基数庞大，很多罕见病在我国其实并不罕见，据推算我国目前约有 1680 万罕见病人。可见罕见病已成为我国医药卫生领域的突出问题之一，国家与学术界对罕见病的日益关注，围绕罕见病的防治措施及政策方面的讨论越来越多。

省内众多医院在罕见病方面早有尝试，如南京医科大学附属儿童医院成立了罕见病分子诊断中心，建立了罕见病诊治队列。自 2009 年以来，北京、上海、浙江等 6 个省市医学会陆续成立了罕见病专科分会。2019 年 1 月，江苏省医学会常务理事会同意成立 " 江苏省医学会罕见病学分会 "。同年 9 月第一届委员会成立会议在南京召开。首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管病、肾脏等多学科领域的知名专家，旨在整合省内多学科力量和资源，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强为患者服务的能力。

张爱华透露，学会协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记，建立江苏罕见病患者数据库，收集、储备患者样本和数据，在对患者进行规范化管理的同时，推动罕见病的研究，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等，从整体上提高江苏罕见病的诊治水平。

（编辑 王鹏）