深圳晚报 2021-03-25
深晚报道|大鹏妇幼保健院举办“关爱‘唐宝宝’,您我共努力”主题义诊活动
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3 月 21 日,是 " 世界唐氏综合征日 ",选择 21 日这一天,是因唐氏综合症的独特性——第 21 对染色体多了一条。因此,唐氏综合征一般称为 21- 三体综合征,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。因为多出的那一条 "21 号染色体 " 给唐宝宝们带来的是明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。尽管这类人群的智力始终停留在幼童阶段,但性格善良,有爱心,他们行动笨拙但很努力,他们有着相似的脸庞,像是被遗落人间的天使。为提高公众对 " 唐宝宝 " 的关爱,进一步了解什么是 " 唐氏综合症 ",同时了解唐氏筛查、诊断的重要性,日前,市二院分院大鹏新区妇幼保健院康复科举行了以 " 关爱唐宝宝,您我共努力 " 为主题的义诊活动,现场宣传了唐氏综合症相关知识并为宝宝提供免费的体格检查。

夫妻健康,会生育出 " 唐宝宝 " 吗?

" 医生,我们夫妻都很健康,也没什么遗传病史,唐宝宝应该不会在我们身上发生吧 " 义诊现场刘女士提出疑问。该院康复科主任战玉军解释到:" 唐氏综合征是一种偶发性疾病, 每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的妇女都有可能生出唐宝宝。所以,孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。"

据悉,唐氏综合征的发生率约为 1/700-1/1000。根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合症患儿出生,而我国目前现有超百万的 " 唐宝宝 "。据目前数据统计,曾生育过唐氏儿的家庭,其发生率更高,且唐氏综合征的发生亦与母亲年龄密切相关,孕妇 30 岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在 35 岁至 39 岁,发生几率可高达 1/100;孕妇年龄超过 40 岁,几率可高达 1/20。但这种风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,因此唐氏筛查尤为重要。

如何避免生育出 " 唐宝宝 "?

目前有很多方法可以筛查 " 唐宝宝 "。通常唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法。传统的血清学筛查是通过孕妈体重、血清学二联或三联检测的数值、家族史等数据综合计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险,一般检出率 70-85%,准确率相对较低。如经济条件允许,孕妈可以选择无创 DNA 检查,其准确率高且安全有效。" 但是,如果两种方法中有任何一种存在高风险检查结果建议选择羊水穿刺,最终确诊。"

目前唐氏综合征尚无有效治疗方法。市二院分院大鹏新区妇幼保健院康复科护士长喻文碧表示:" 如果我们的唐氏宝宝已经出生,家长应该配合医生对宝宝进行一些康复训练,提高宝宝的智力与生长发育(包括运动、语言、精细、社交、适应性等),让唐氏宝宝掌握基本生活能力。"

深圳晚报记者 朱冀 通讯员 刘玲玲 宋萍

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