新快报讯 记者梁瑜报道 在今年全国两会上，关于罕见病的议题覆盖了罕见病多个领域，特别是推进罕见病诊疗和保障等领域。在罕见病中，脊髓性肌萎缩症（简称 SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于 2 岁以下儿童致死性遗传病的首位。而 SMA 现有药物因被称为 " 天价药 " 而让疾病受到更多关注。为了帮助中国 SMA 患者尽早得到规范化治疗，通过长期多学科管理获得更高生活质量，促进多方共付新模式以提高治疗可及性，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿 SMA 关爱中心、渤健公司共同倡导发起的 " 向阳而生，聚力同行—— SMA 健康中国行 " 公益项目 3 月 27 日落地广州，并与广州市妇女儿童医疗中心联合主办了 SMA 专题科普活动。

" 向阳而生 聚力同行—— SMA 健康中国行 " 落地广州。

广州女孩谢敏宁（化名）出生于 1996 年，约 8 个月大时出现爬行缓慢、动作无力的症状，但孩子聪明可爱，家长都抱着再观察一段时间的态度，没有及时带孩子去医院检查。一直到孩子一岁半时，敏宁才被初步诊断为 SMA，直至 5 岁经基因检测才最终确诊。因为确诊晚，加上当时缺乏系统化、有效治疗，敏宁从小学起已不能站立，如今必须依靠轮椅出行，并由专人照顾起居。

" 对于 SMA 的孩子，早诊早治可以明显延缓疾病进程。敏宁患病时，由于大家对 SMA 的知晓度底，忽视了对 SMA 早期症状的关注，导致患儿诊断、康复治疗的时间较晚，疾病进展较快。" 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍，"SMA 主要发病于婴幼儿，表现为进行性肌肉无力和肌肉萎缩，如果发现孩子头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状时，应及时前往医院进行遗传学检测，尽早明确诊断。目前国内已经有了治疗 SMA 的药物，通过规范治疗，SMA 的孩子可以改善运动功能，延缓疾病进展。"

由于治疗创新药价格较高，对患儿来说需要终身用药，经济负担成为患儿获得规范治疗的最大阻力。北京市美儿 SMA 关爱中心执行总监邢焕萍介绍：" 目前在美儿的数据库中，广州市登记在册的 SMA 患者有 42 名，其中已开始药物治疗的广州患者初步统计有 14 名，随着参保‘穗岁康’的患者逐步增加，广州市 SMA 患者的治疗现状将获得极大改善。"

" 穗岁康 " 是一款广州市民专属的普惠型商业补充健康保险，专门针对广州医保参保人定制开发，由政府部门统一保费标准、待遇标准和保障范围。2021 年 1 月，首批参保保障已生效。小美（化名）是首个参保 " 穗岁康 " 的 SMA 获益患者，2 月 27 日在广州市妇女儿童医疗中心首次接受了特效药治疗。小美爸爸展示的住院发票显示总费用为 55.15 万元，其中报销了 37.3 万元，个人支付 17.83 万元。在用药可及性大幅提升的情况下，SMA 的早诊早治、多学科管理和康复训练，已成为延缓疾病进展的关键。

除了用药，康复训练也是 SMA 患儿治疗的重要一环。广州市妇女儿童医疗中心康复科主任徐开寿教授强调，对于 SMA 患者来说，康复训练与药物治疗的双管齐下能够共同对抗肌力进行性衰退，有效控制病情进展。而且在 SMA 患者的康复中，一定要有多学科参与，根据患者的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练，定期随访以提高治疗效果和生存质量。

在科普讲座上，中国初级卫生保健基金会、生命绿洲患者援助公益基金常务秘书长乐迎明表示，国家和各地政府对罕见病的高度关注和迅速行动让我们对罕见病群体的未来充满希望。" 向阳而生 聚力同行—— SMA 健康中国行 " 项目的展开，将进一步促进社会对 SMA 的关注和了解，重视 SMA 群体用药可及性，同时提升 SMA 患者家庭对于规范治疗的认知，为减少 SMA 疾病危害和负担，为 " 健康中国 2030" 战略贡献力量。

据了解，随着 2018 年 5 月 SMA 被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国 SMA 领域发生了巨大变化—— 2019 年 2 月，首个 SMA 治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019 年 5 月，中国初级卫生保健基金会推出 SMA 患者援助项目，该项目于 2021 年 1 月 1 日启动全新援助方案，进一步降低了罕见病患者的治疗负担，截至目前该援助项目已经帮助约 150 位 SMA 患者获得药物治疗。今年，随着广州市民专属的普惠型商业补充健康保险 " 穗岁康 " 的保障生效，SMA 患者可享受高达 70% 左右的一站式报销比例。