近日，华大基因联合光盲计划、光基金、华基金和人民日报健康客户端，邀请北京朝阳医院眼科医生陶勇教授、光基金发起人之一黄辉博士、华基金管委会主任项飞老师，以 " 有爱世界不黑暗 精准检测助力天下无盲 " 为主题进行了一场关于眼科疾病及眼健康的科普直播，本次直播在线观看人数超过 120 万人次。

全球视障形势严峻不容忽视

据国际防盲组织公布数据显示，2020 年全球拥有 11 亿视力缺陷患者，其中视障人数 4300 万，预计在 2050 年视力缺陷数量将达到 17 亿，而视障人数将升至 6,100 万。全球的视障情势不可小觑，而我国的情势更加严峻，2020 年我国存在 2.74 亿视力缺陷患者，占人口比例 19.2%，其中视障人数高达 890 万。

据了解，常见的眼病包括：白内障、青光眼、沙眼、黄斑病变、糖尿病视网膜病变、干眼症等等。其中，白内障、青光眼、黄斑病变、糖尿病视网膜病变、葡萄膜炎是目前致盲率最高的几种眼病。白内障是老年人中的高发疾病，由眼睛内的晶状体发生了浑浊所导致，该病与年龄老化、紫外线长期过度照射、遗传、营养不良等因素有关。糖尿病、半乳糖血症、甲状腺功能减退等也都可引起白内障。

葡萄膜炎又称色素膜炎，是虹膜、睫状体及脉络膜组织炎症的总称。该病是眼科较为常见的疾病，可引起一些严重并发症和后遗症，也是主要的致盲原因之一。按发病部位可分为前葡萄膜炎、后葡萄膜炎及中间葡萄膜炎；按临床表现可分为浆液性葡萄膜炎、纤维素性葡萄膜炎、化脓性葡萄膜炎及肉芽肿性葡萄膜炎。

遗传性眼病的患者约占总人口 4%

据介绍，各类眼病主要由遗传因素和环境因素导致。其中，沙眼和眼外伤等，完全是因为环境因素所导致；其他眼病则由遗传和环境共同决定，甚至完全由遗传来决定；遗传性眼病大致可分为单基因眼病和多基因眼病。

单基因眼病是由一对等位基因突变导致的疾病，完全由遗传因素决定，分别由显性基因和隐性基因突变所致，包括视网膜变性、LCA 等眼病。多基因眼病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还要受环境等多种复杂因素的影响，包括近视、白内障、青光眼等眼病。

目前，我国遗传性眼病的患者人数约占总人口的 4%，且大约有 700 万视障人士是由于基因突变所导致的。

精准检测助力眼病精准诊疗

要实现眼病的精准诊疗，精准检测是第一步；但由于存在血眼屏障，使得眼内形成一个独立的微环境，检查血清学指标常常不能反映眼内的真实情况，甚至可能误导临床医生做出错误的判断。而眼内液检测可以很好地规避这些风险，抽取 0.1ml 眼内液进行检测，包括房水和玻璃体液在内的眼内液中病原微生物的核酸、抗体和细胞因子，可为临床提供眼内局部病原和免疫信息，有助于快速诊断。

遗传性眼病的治疗包括营养药物、基因治疗、光遗传学治疗、干细胞治疗以及视网膜移植。营养药物主要是在发病早期，控制病情延缓视功能的损伤。基因治疗是实现正常基因的表达，使得细胞恢复正常功能；光遗传学治疗是在变性的视网膜上表达光敏蛋白，重建视网膜的感光功能；干细胞治疗则是利用正常细胞替代受损或者死亡的细胞。这三类治疗方法都是在发病的早中期介入治疗；而在发病的晚期，眼部已经有大量细胞凋亡，视网膜已经严重受损，这时候只能移植适配的供体视网膜，从而挽救视力健康。

目前，眼病的基因治疗取得长足的进展，2017 年美国 FDA 批准上市了第一个眼病基因治疗药物— Luxturna；这几年的国内外的眼病基因治疗企业也迅猛发展，部分药物已经进入临床阶段。

华大基因发起光基金开展公益活动

除了临床的药物进展，生活中也不乏对视障人群关怀备至的公益和行动。陶勇在直播中介绍了他发起的光盲计划，通过组织盲童合唱团公益演出，策划盲校录音棚等公益项目，呼吁社会对盲童多元化的成长给予更多关注，同时也引入更多爱心企业和社会机构，对中途失明者提供包括信心重建、独立生活训练、音乐艺术浸养、升学教育乃至未来就业在内的系统公益计划，帮助他们实现融入社会和实现自我价值。

据介绍，2017 年 9 月 9 日由华大基因 7 位女性高管自主发起的光基金，在过去的 4 年里累计开展了 " 精准防盲，大爱有光 "、" 以基因科技之名，向遗传性眼病宣战 " 一系列主题的十余场科普、义诊、基因组咨询等公益活动，为 270+ 位遗传性眼病患者提供了免费的基因检测，并启动国内首个遗传性眼病治疗临床试验公益捐助项目。

▲双排电子管风琴青年演奏者程东昊

▲汪儒现场连线

本次直播还邀请到两位视障表演艺术家，一位是深圳的汪儒小朋友，他在妈妈的手机端给观众朋友带来了一曲 " 洋娃娃的梦想 " 钢琴独奏；另一位是双排电子管风琴青年演奏者程东昊，他自编自导自演了一曲。他们沉浸在音乐中的灿烂笑容让大家深受感染。

深圳晚报记者 周倩