12 月 18 日，中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院联合华大基因共同组织发起的 " 防聋治聋，基因先行——耳聋防控试点项目 " 深圳站活动第一期在深圳市妇幼保健院举行。当天除了开展 " 听力健康知识 " 科普讲座外，华大基因为现场的 20 余组听障家庭采集了 50 个血液样本，免费提供耳聋遗传性基因检测。

据了解，2021 年世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力报告》，呼吁全球范围内采取行动，保护听力健康。我国现有听力残疾人 2054 万，且每年新生听障儿童 3-6 万人，其中超过 80% 的聋儿由听力正常的父母所生育，表现为遗传性耳聋。

遗传性耳聋是指由基因突变所导致的耳聋，是耳聋最重要的病因之一。基因检测技术能高效快速地寻找到聋病遗传基因，实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预，可有效防控耳聋的发生发展。同时针对听力残疾人的亲属，可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

据华大集团执行董事朱岩梅介绍，华大进行耳聋基因筛查研究已有 10 年，技术成熟度高，由于位点多、价格低、准确率高，已在天津、河北、福建等地推广。" 我们通过采集血液样本来进行基因检测筛查，目前的技术能够发现 218 个听障相关基因位点，筛查准确率较高。"

朱岩梅说，通过对新生儿进行耳聋基因检测筛查，能够实现早发现早干预，如果检测发现是先天性听力障碍，及时使用医学手段辅助治疗，例如及早戴上人工耳蜗，是可以像正常人一样生活的。

▲华大集团执行董事朱岩梅

据悉，" 防聋治聋，基因先行 " 活动以深圳为起点，面向深圳市户籍（含外地户籍深圳定居常住）的听力残疾人及直系亲属，免费提供遗传性基因检测，据了解，华大基因将为参加本次公益活动的受检者免费提供全方位的基因检测报告解读，为遗传性耳聋患者进行临床诊断，对婚育需求听力残疾人及亲属进行生育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。

朱岩梅表示，耳聋基因检测不仅适用于家族有听障史的家庭人群，同样适用于新生儿、孕妇、健康成年人，通过大力普及，带来检测样本量的提升，未来有可能发现更多位点促进耳聋基因筛查技术的提升。朱岩梅表示，期待在多方的共同努力下，深圳可以成为耳聋防控的标杆城市，让所有人都能听见朗朗之声。

据悉，自 2016 年起，深圳市福田辖区已开展新生儿听力和基因联合筛查先试先行，为患儿和高风险者提供了针对性的指导，临床意义和社会效益显著。深圳市妇幼保健院院长姚吉龙介绍，听力障碍需要早发现早治疗，一旦错过治疗 " 黄金窗口期 " 就很难痊愈。市妇幼保健院多措并举将 " 窗口前移 "，通过产前超声诊断、新生儿基因筛查等手段帮助更多家庭拥有健康后代。

中国聋协主席杨洋表示，遗传性耳聋基因筛查使人们面对耳聋从只能患病后被动干预治疗，而转为可以提前主动预防和避免。这项工作如果能更加广泛深入的开展，就能够让更多家庭受益。

深圳晚报记者 杜婷