罕见病诊疗新突破！一次 6.8 万的 " 高价药 "" 穗岁康 " 一站式报销

1 月 7 日下午，一名法布雷病（Fabry 病）患者在中山大学附属第一医院神经内科顺利接受酶替代疗法治疗，这是该院第一例接受酶替代治疗的法布雷病患者。据介绍，酶替代治疗一次的费用是 6.8 万，欣慰的是，广州医保患者购买穗岁康后，能获一站式报销了，减去全年起付线 1.6 万报销比例高达 70%，一年封顶额度为 100 万元。

50 多岁男患者家中三人同患这个罕见病

50 多岁的患者王先生（化姓）表示，40 多年前开始出现发作性双手及双脚疼痛麻木，全身发热，这种疼痛能持续 1 个星期。一直查不出病因，然而身体各项功能却不断恶化：30 多年前确诊为梗阻性肥厚型心肌病，诊断糖尿病十余年。2014 年，他在中山大学附属第一医院确诊为法布雷病，但一直没有针对性用药。随后的 2018 年，他查出肺癌，做了肺癌根治术，2021 年 5 月因 " 慢性肾功能不全尿毒症期 " 不得不换肾 ……

中山一院神经内科姚晓黎教授告诉记者，法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，例如王先生的两个姐姐也同患此病，只是女性症状较轻。

" 如果不针对性用药治疗，疾病进展到后面，会导致肾功能衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛、眼球涡轮状浑浊等严重临床综合征，造成肾脏、心脏、神经等多系统的不可逆伤害，疾病进展后，患者可因严重并发症过早死亡。" 姚晓黎教授说。

酶替代治疗药物阿加糖酶 β 纳入中山一院采购目录

" 在众多罕见病中，难诊、难治的法布雷病是为数不多的有明确诊疗方法的疾病。明确诊断后，酶替代治疗可以在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会。近年来，随着酶替代治疗药物在我国的正式引进，法布雷病成为国内为数不多的可防可治的罕见病之一。" 姚晓黎教授表示，如果这位患者早年能发现并接受酶替代治疗，那么他应该不用发展到换肾。

然而，酶替代治疗极其昂贵，每半个月得注射两针，费用是 6.8 万，年药费高达百万之巨。直到 " 穗岁康 " 的出现，王先生才感受到了 " 新一年的新机会 "。

记者了解到，政府指导下的广州普惠型商业补充健康保险 " 穗岁康 "2022 年 1 月首批参保保障已生效。仅 10 余天，已有罕见病患者理赔受益。据介绍，王先生接受酶替代治疗时，在医院先垫付 6.8 万元，出院时一站式结算，减去起付线 1.6 万元后，个人自费费用获得了 70% 的报销，且不受住院次数限制，全年累计最高可获赔 100 万元，大大减轻了个人经济负担。

姚晓黎教授透露，中山一院针对罕见病治疗做了大量工作，酶替代治疗药物阿加糖酶 β 目前纳入医院采购目录，医院开通了进药绿色通道，确保法布雷病患者到院能及时用药治疗。医院将会全力完成患者的诊疗工作，并将借此开展针对法布雷等罕见病的筛查和诊疗项目，希望通过诊疗水平的提升帮助更多罕见病患者早诊、早治，减轻患者的病痛之困，并尽力为全国罕见病病友提供服务。

新快报讯 记者黎秋玲 通讯员彭福祥 梁嘉韵