新年伊始，曾经的 " 天价药 " 诺西那生钠注射液正式实施医保价格，一针直降 60 余万人民币，让众多脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的家庭看到了希望。近日，25 岁的小伙阿聪（化名）在北京大学深圳医院神经内科完成了首针诺西那生钠注射液注射，成为降价后深圳首例接受注射的成人患者。

▲医生鞘内注射药物

高价 " 救命药 " 曾令他望而却步

阿聪 10 岁的时候，逐渐表现出体弱、双下肢无力、容易跌倒和全身肌肉萎缩等病症，通过基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。脊髓肌萎缩症（SMA）是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，常好发于婴幼儿，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，其中约有 40% 患者可存活至青壮年。

据北大深圳医院神经内科主任吴军介绍，这部分 SMA 患者智力及认知功能与常人相同，可以正常学习、交流；但由于四肢肌肉萎缩、运动功能退化、肢体活动受限等原因，他们的生活、工作受到了极大影响，甚至需要轮椅辅助行走、丧失劳动能力，这对家庭及社会都是极大负担。

目前，国外研究已经显示诺西那生钠可以有效改善患者的运动功能，但是，之前由于价格昂贵，广大国内患者无力承担、只能放弃治疗。阿聪便是这 " 望药兴叹 " 等待了十余年的患者之一。

深圳完成首例成人 SMA 患者注射

吴军带领的神经肌肉疾病亚专科小组曾收到大量深圳市成人 SMA 患者的咨询、求医需求，相关政策落地后，最终经全力沟通及协调后，才将阿聪正式收治入院。治疗团队为他进行系列专业评估和检查，可以进行注射。

▲使用药物前对患者进行运动功能评估

1 月 25 日上午 10:00 左右，在北大深圳医院神经内科的操作室内，阿聪迎来等待已久的治疗时刻。这也是 " 诺西那生钠治疗 " 降价纳入医保后，深圳市首例成人 SMA 患者鞘内注射诺西那生钠治疗。随着药物缓缓注射入阿聪的身体内，每一位医护人员激动的心情都和阿聪一样。因为这一度认为几乎是 " 不治之症 " 的疾病终于可以得到有效的药物治疗。年轻的阿聪及像他一样的 SMA 患者生命，将可以再次燃起了希望。

▲注射前进行药物核对

北大深圳医院专业团队护航 SMA 成人患者

据了解，2019 年，" 诺西那生钠注射液 " 首次进入国内市场的价格为 70 万元一支，在当时被称为 " 天价药 "。因此，很多 SMA 患者虽然有了治疗的希望，但一看见药品的价格后都只能 " 望药兴叹 "。2021 年 11 月，经过国家医保局谈判代表砍价后，药物由 70 万 / 支降至 3.3 万 / 支，并纳入医保，让很多 SMA 患者重燃新生希望。

▲治疗团队与患者合影

吴军表示，政策落地之后，深圳地区的儿童 SMA 患者已经开始启动该药物治疗，但存活至成人期的 SMA 患者依旧求医无门、无处可治疗。目前，在吴军的带领下，由主任医师陈涓涓负责的北京大学深圳医院神经内科肌肉疾病亚专科团队致力于该病的治疗及研究，将使更多 SMA 成人患者接受治疗，恢复健康，开启人生新的篇章。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 陈涓涓 张国高