新快报讯 每年二月的最后一天为 " 国际罕见病日 "。为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs）诊疗协作组 2 月 26 日在穗成立，20 家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，" 以点带面 " 探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省 / 市后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

溶酶体贮积症常被误诊，提升基层医生诊疗能力很关键

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，其有效的酶替代治疗药物已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。然而，和大多数罕见病一样，由于大众对疾病的认知匮乏，基层医生也少有相应的诊疗能力，患者往往得不到及时准确的诊断和救治，病情也因此被延误。专家指出，以庞贝病为例，超过 80% 患者曾经被误诊，90% 以上需要经历多家医院才能确诊。有 42.4% 的病友需要 1-5 年时间才能够确诊，13% 的病友需要 6-10 年时间，2.2% 的病友则需要超过 10 年以上才能最终确诊。

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授指出，患者如果得不到及时有效的早期诊断和规范干预，可能会致残或危及生命。因此，如何提升基层医生的罕见病诊疗能力，成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。

▲广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授

协作组成立，提升广东罕见病筛、诊、治、管能力

2019 年，在广东省卫健委的支持下，广东省罕见病诊疗协作网成立，建立起了畅通完善的协作机制，对广东省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。如今，已有 25 家医院参与广东省罕见病诊疗协作网的工作。截至 2021 年 10 月，协作网医疗机构在 " 中国罕见病诊疗服务信息系统 " 中登记了 14250 例病例。

2019 年 2 月，国家卫健委办公厅发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选 324 家医院组建罕见病诊疗协作网，并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制，以推动中国罕见病诊疗发展。此后，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP 项目）应运而生。2020 年 10 月和 2021 年 3 月，江苏省和天津市分别成立了当地的溶酶体贮积症诊疗协作组，针对疾病组建了多级联动的管理工作组和临床诊疗专家团队，以制定和实施相应的诊疗规范，赋能基层医生加强对此类疾病的筛、诊、治、管能力。广东省溶酶体贮积症诊疗协作组，是在这一项目的支持框架之下建立的第三个省级诊疗协作组。

广东省卫生健康委巡视员陈砺表示，此次成立的溶酶体贮积症诊疗协作组是该省内率先成立的六个罕见病单病种诊疗协作组之一，标志着广东省罕见病的防治工作正在逐步细化落地，创新工作机制，打造罕见病诊疗的广东模式。

黄海威教授表示，依托中山大学附属第一医院神经科，联合全省 20 家医疗机构，成立广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组，将形成 " 省 - 市 - 区 " 三级专家联动体系，建立各病种的诊疗规范以及患者转诊机制，充分整合协作网络及各病种的专家队伍资源，并保障患者的用药权益。协作组的成立可以帮助进一步缓解当前患者 " 难诊断、难治疗和难管理 " 的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升以及本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义。

摸索 " 广东模式 "，寄望能推广到更多省份

如今，STEP 项目已初步取得成效。黄海威教授称，以江苏省为例，随着诊疗协作组工作的展开，已有多名罕见病患者受益该体系，得到了及时的诊断和治疗，当地的基层医院发现罕见病疑似病例后，会立即与协作组牵头医院进行沟通，由牵头医院评估病人情况，再进行相应诊断和后续治疗指导。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：" 继江苏、天津之后，广东省也成立溶酶体贮积症诊疗协作组，是全国的罕见病防治工作的又一突破。期待这一模式能推广到越来越多的省份，推动罕见病的早发现、早诊断，帮助医生能治疗、会管理，全面提升我国罕见病的防治水平，惠及更多患者。

探索建立罕见病用药保障机制，帮助破解诊疗难题

罕见病诊疗和支付环节共生共栖，互为一体。提升罕见病综合诊疗水平的同时，罕见病患者的用药保障同样需要得到重视。黄海威教授称，越来越多的罕见病患者能用得上、用得起药时，临床医生也会更有信心去不断加强对罕见病患者的筛、诊、治、管的能力建设。

在今年的广东省两会上，就有代表委员提交了 " 设立广东省罕见病用药保障专项统筹基金 " 的提案建议。同时，广东省各地基于自身的实际情况，积极探索区域特色的罕见病保障模式，如由政府指导、市场主导的、与本市社会医疗保险有效衔接的普惠型商业健康保险：广州的穗岁康、佛山的平安佛等，对罕见病患者的用药给与了保障。" 当探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、政策型商业健康保险、社会救助、慈善帮扶等资源，实现罕见病用药多层次综合保障模式，也将为破解罕见病诊疗难题起到帮助，进而完善罕见病可持续发展生态体系，助益中国罕见病防治事业。" 黄海威教授称。

采写：新快报记者 梁瑜