新快报讯 出生缺陷是重大公共卫生问题，也是很多家庭的噩梦。据 2010 年全球疾病负担（GBD）研究显示，6.4% 的新生儿死亡归因于出生缺陷，在所有死亡原因中排名第五。如何预防儿童出生缺陷是每个家庭都关心的话题。广东省医学会第六次产前诊断学学术会议于 7 月 1 日 -3 日在广州举行。会上，专家对胎儿颅脑出生缺陷展开深入研讨，并发布了由华南理工大学、中山大学附属第一医院等多家机构联合开发的超声 AI 分析系统。

我国出生缺陷总发生率约为 5.6%

近年来，随着我国出生缺陷防治体系不断完善，三级防控措施深入实施，出生缺陷的防治工作取得了一定成效。但是我国人口基数大，每年新增出生缺陷患儿数十万例。2012 年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为 5.6%。

出生缺陷，即通俗所言之 " 先天性畸形 "，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。常见的出生缺陷有先天性心脏病、肢体畸形、脑积水、唇裂、多指、神经管畸形等。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

超声检查是产检中最重要的内容，但存在主观判断差异

中国医师协会超声医师分会妇产专业委员会主任委员、广东省医学会产前诊断学分会主任委员、中山大学附属第一医院妇产超声科主任医师谢红宁告诉记者，产前诊断有两类方法，一类方法是最重要，即结构畸形的筛查，就是超声和磁共振，筛查主要通过超声。超声可以发现绝大部分的胎儿形态学改变、畸形如手脚完整性、心脏的结构改变等。但是，所有的功能性畸形，如出生以后才发作的先天性心肌病、宫内感染损伤胎儿大脑导致出生后才表现的功能性畸形，产前是无法发现的。另一类方法就是分子和细胞学诊断。通常通过抽羊水查胎儿染色体、基因的遗传学检测，这些可以与功能性、形态学畸形都有关。

▲中山大学附属第一医院妇产超声科主任医师谢红宁

这两类方法的结合，能够把 90% 以上的先天出生缺陷检测出来。还有 10% 左右的先天出生缺陷，由于既没有很大的形态学改变，又没有目前检测技术能够检测出来的基因位点改变，因此无法检测出来。

谢红宁指出，超声检查是孕妇产检中最重要的内容。在胎儿的整个生长发育监测过程中，产前超声是不可替代的检查，而且几乎是唯一的一种可以给孕妇做的影像检查，直接观察胎儿是否存在出生缺陷的一种检查方式。只有超声检查发现了异常之后，才会有目的的引导孕妇做基因检测、抽羊水、染色体等检测。

然而，孕妇在医院接受超声检查的结果，会存在巨大的主观判断差异。比如，医生主观掌握的技能水平、对超声影像的读取和判断都可能出现漏检。谢红宁认为，胎儿结构异常能否检出，一是取决于胎儿的宫内条件，二是人员的技术和水平，三是有无规范化的培训和质控。

超声 AI 智能化系统似 GPS 导航，避免主观差异、提高效率

为了解决这个问题，爱孕记超声医学博士汪南，根据自己的临床经验，联合包括中山大学附属第一医院在内的全国多家三甲医疗机构，以及华南理工大学计算机学院共同研发了超声 AI 分析系统，只要将该系统放置在超声医生手边，就能为超声医生提供实时同步的分析结果，很大程度上解决医生水平差异问题，达到防漏检、质量控制、提升效率的目的。" 就跟我们开车用 GPS 导航一样，这套超声 AI 分析系统就是类似 GPS 导航式的输出。"

为证明 AI 识别动态超声影像的实际水平和能力，中山大学附属第一医院自 2019 年 -2021 年连续举办了三次人机大赛，模拟临床使用情况场景，其中的第三次人机大赛在中山大学附属第一医院超声科举行。结果证明，AI 识别动态超声影像的能力达到高年资医生水平，该结果已作为论文《运用实时人工智能检测系统筛查胎儿颅脑标准切面中的异常声像》单独发表在国际上妇产超声专业领域最权威的杂志《妇产超声》（《Ultrasound in Obstetrics & Gynecology》）上。

此外，广东省妇幼保健院 2021 年 12 月也举办了一次包含 36 名来自不同医院不同级别医生的人机大赛，本次人机大赛的结果表明医生使用 AI 可以提升诊断能力，降低 6%-10% 的漏诊率，相关研究论文正在撰写中。

超声 AI 分析系统不但提高了超声医生的工作效率，降低漏检、漏诊率，也成为超声教学的得力助手。" 以往带教学生时，每个胎儿从头到脚留 28 张图，我们一张张看，40 个学生的超声作业就要花七八个小时去审阅打分，同一个学生老师之间打分还可能不一样，受主观因素影响很大。" 谢红宁称，而使用 AI 分析系统，效率大大提高，可以节省 95% 的时间，评分结果也更为标准客观。

据了解，目前超声 AI 智能化系统已在中山大学附属第一医院、中山大学孙逸仙纪念医院、广东省妇幼保健院、重庆市妇幼保健院等 20 多个省市多家医院使用。专家表示，希望超声 AI 能尽快大规模临床使用，产前精准筛查避免严重出生缺陷儿的出生，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。

采写：新快报记者 梁瑜