新快报讯 有这样一群 " 超级妈妈 "：她们在各自的本职工作中全力奋斗，也悉心学习并掌握着医护般娴熟的照护能力；她们对孩子有潺潺如水的爱与温柔，也在重大抉择时有着超乎常人的果敢决然；她们是维系家庭负重前行的砥柱，更是照亮孩子们多舛人生的星光。因为孩子罹患一种名为脊髓性肌萎缩症（SMA）的罕见病，她们无奈过、茫然过，却又相互鼓舞，义无反顾。

罕见病患者们自身的命运亟待关注，而这些默默承担、负重前行的 " 超级妈妈 " 们也同样值得被看见。在第五届中国国际进口博览会（以下简称 " 进博会 "）上，罗氏制药中国携手生态圈伙伴，共同启动了 " 撑启未来—— SMA 超级妈妈全维支撑计划 "。项目聚焦 SMA 群体的未尽之需，以 " 超级妈妈 " 为圆心，辐射患者、家庭和整个社会，希望凝聚各界力量，打造集 " 筛、诊、治、保 " 一体化、全方位的 SMA 支持体系，助力更多 SMA 患者及其家庭回归正常生活。

" 妈妈的潜能，有边界吗？" 一部由 SMA 患儿母亲视角出发的微纪录片由此发问。" 我们或许都曾痛苦于上苍的不公，也曾为孩子的不幸而崩溃。但相同的是，我们都最终选择坚决地陪孩子们走下去。所谓‘超级妈妈’，就是为了孩子而成为更强大的自己，拼尽全力、从不放弃。" 作为记录片 " 主角 " 之一的汤圆妈妈亲临现场。她谈道，" 希望有更多人可以关注到 SMA 这个疾病，关注到所有 SMA 群体，因为有你们的支持，才能撑启更多家庭的未来。"

事实上，汤圆妈妈的故事还映射着千万拥有相似命运的家庭。作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA 在新生儿中的发病率约为 1/1 万，每年国内新增约 1000 例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗，80% 的 SMA 重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁。此外，相较于儿童患者，有相当比例的 SMA 患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

" 近年来，得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升，罕见病也进入了新时代，有了革命性的进步。此前，SMA 患者和家庭面临无药可医的困境，但随着 SMA 诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA 患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。" 中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授谈到，" 有了药物之后，患者和家庭还需要更多关爱和支持，帮助他们不断提升治疗依从性和居家管理的水平。期待这个项目能为 SMA 患者家庭带来更系统、全面的支持，帮助提升患者生存质量。"

随着罕见病创新治疗药物选择的增多，罕见病诊疗协作机制的稳步发展，筛、诊、治、保等多个环节正慢慢被贯通。然而，SMA 家庭仍存在诸多现实难题，着眼于未尽之需，更多的努力正在被付诸。此次项目的初心，就是希望能覆盖 SMA 疾病共同体，让每个囿于困境的个体都能得到切实的帮助和关爱。

" 我们深知 SMA 父母——患儿背后‘超级英雄’们的艰辛与不易，身心负累的他们也亟需各界的支撑与守护。" 美儿 SMA 关爱中心执行总监邢焕萍谈到，" 美儿 SMA 关爱中心将与项目同行，通过开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、社会倡导等行动，以本次活动作为起点，让全社会更加关注 SMA 社区，也期待更多同仁加入‘超级妈妈全维支持计划’，帮助更多的 SMA 家庭。"

" 利司扑兰从 2020 年首次亮相进博，到去年加速获批上市。" 罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰谈到，" 未来，我们还将进一步集合自身优势资源，与多方紧密协作，聚焦未尽之需，探索成功经验，助益更多患者与家庭‘脚下有路，心中有光’。"

采写：新快报记者 梁瑜