现代快报讯（通讯员 程曦 何文晖 记者 刘峻）从病发到确诊，最终等到了救命药，26 岁的陈先生（化姓），花费了十多年的时间。为了迎接第十六届国际罕见病日到来，2023 年 2 月 20 日下午，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）开展了罕见病诊疗月启动暨 " 国际罕见病日 " 倒计时活动。活动现场，小陈心情激动，连连感叹是医学的进步以及医生的鼓励，给了他来之不易的第二次生命。江苏省人民医院罕见病管理团队执行人、老年神经内科主任牛琦告诉记者，长期以来，江苏省人民医院的罕见病工作在江苏走在前列，每年诊治上千例罕见病患者，率先开展了各种罕见病的治疗，在江苏甚至在全国较早成立了罕见病 MDT 管理的模式。

△启动会现场

小陈初二的时候，在操场跑步时摔倒。细心的老师发现小陈站起来很吃力，形态也比较异常，就让他上医院检查一下身体。从此，小陈就踏上了漫漫求医之路。在江苏省人民医院，小陈遇见了牛琦医生。小陈回忆说："2012 年牛琦主任就怀疑我是脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这个病非常罕见，当时的基因检测手段受限，而且缺乏有效的治疗药物，只好选择保守治疗，但都没什么改善。医生鼓励我说药物很快就会出来了。" 牛医生给小陈留下联系方式，叮嘱他每年来医院一次，方便告知国际最新研究进展。到了小陈上高中的时候，牛琦用最新基因检测方法，终于确诊小陈患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。患者典型表现为全身肌肉萎缩无力，肌张力低，正常站立、行走等运动功能受限等。病情最严重者，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等维持生命活动的最基本动作，身体逐渐丧失各种运动能力，但智力发育正常。

虽然疾病确诊了，但是当时仍旧缺乏有效的治疗药物，小陈不得不再一次等待。

幸运的是，在江苏省人民医院罕见病 MDT 管理团队的多年坚持不懈地努力帮助下，在给予药物治疗的同时，对患者进行了康复、营养和生殖遗传等多学科的综合管理，小陈疾病没有进展太快，生活也逐渐走向正轨，顺利完成自身学业后成为了一名律师，还组建了家庭。

在 2022 年 SMA 的基因修饰治疗药物进入医保后，患者陈先生开始在江苏省人民医院进行了多次鞘内注射基因修饰药物治疗，该药可以有效治疗疾病。他感叹道：" 感谢江苏省人民医院，感谢牛琦主任，我的父母给了我第一次生命，是你们给了我第二次生命，可以说是我的再生父母！" 经过治疗，小陈如今病情平稳。当天的活动现场，小陈面色红润，精神很不错，他很感谢医院医生团队对他的帮助，他也想用自己的经历，告诉那些罕见病患者，不要放弃希望，就一定会等来医学突破的那天。

启动会上，中国罕见病联盟李林康理事长表示，罕见病是患病人数占总人口的 0.65 ‰～1 ‰、严重威胁人类健康的一系列疾病。这些疾病发病率极低，但病情复杂，致死致残率高，诊断和治疗都是对医学和科学的挑战，罕见病的诊治能力体现了医院的诊疗水平，能够及早诊断及早治疗对疾病的阻断有偌大的帮助，开展罕见病多学科会诊与科普宣传至关重要。江苏省人民医院刘云院长继之发表讲话，对医院罕见病工作予以长期支持，罕见病诊疗不仅仅是对一个个家庭的保障，更是对社会公众事业的推动，也促进医院的遗传性罕见病的诊疗走在全国前列。在医院领导的高度重视与支持下，罕见病 MDT 团队紧密合作，长期从事罕见病的临床和科研工作，并定期启动罕见疑难病多学科联合会诊，关注罕见病患者的多脏器及营养、康复功能恢复，为罕见病患者提供全生命周期的长程管理。

长期以来，江苏省人民医院的罕见病工作在江苏走在前列，每年诊治上千例罕见病患者，率先开展了各种罕见病的治疗，在江苏省甚至在全国较早地成立了罕见病 MDT 管理模式。江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）老年神经内科主任牛琦主任医师作为江苏省人民医院罕见病管理团队执行人，在本次启动会中作罕见病工作汇报。

近年来，国家多个部门联合制定了罕见病目录，极大地提高了罕见病药物的可及性。启动会上，牛琦主任分享道：" 医院罕见病 MDT 管理模式遵循早发现早治疗原则，从儿童阶段直接衔接到成人阶段，包括患者以后的生育阶段。这位患者结婚后也向医院咨询了关于遗传方面的问题，医院也对他们进行了详细的遗传检测。目前他们已经生了一名健康的宝宝。时牛琦主任也于本次启动会中提及，江苏省人民医院配合响应国家政策，将积极举办罕见病诊疗月活动，开展罕见病 MDT 会议、罕见病高峰论坛以及诊疗创新研讨会等，在增强普惠性、兜底性保障的基础上，持续关注探讨罕见病保障工作。此外，医院同步开展 SMA、法布雷病等系列罕见病线上线下义诊活动，携众多社会群体给予罕见病患者各种关心和支持，扩大社会参与度，充分发挥社会共济互助功能，支持医疗有序发展，维护广大罕见病患者的健康。病虽罕见，但关爱不罕见，让罕见病患者体会到了社会的温暖，点亮生命之光！（侯雨萌 / 摄）

（编辑 王鹏）