魏然 哈尔滨日报记者 董彤

5 月 13 日上午，卫生部临床检验中心及新生儿筛查中心专家，上海罕见病学会、遗传代谢病学组副组长——上海新华医院韩连书教授，将应邀到哈医大六院进行遗传代谢病义诊活动。届时，哈医大六院儿内科二病房崔岚巍教授团队与全国儿科遗传代谢病领域领军专家韩连书教授团队合作，共同为儿童遗传代谢病进行诊疗随访与健康指导。

生长是一个复杂动态过程，受遗传、营养、内分泌、慢性疾病及生活环境等多种因素的影响。遗传代谢是代谢功能缺陷的一类疾病，目前发现的遗传代谢病大概有 5000 多种，每种发病率比较少，虽然属于罕见病，但因种类较多，总体发病率则较高。

遗传代谢病涉及各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存方面的先天缺陷，会引起患儿严重的代谢紊乱和各器官功能损害、神经功能异常、智力低下、脑瘫、危及患儿生命。遗传代谢病可发生在不同年龄段、临床表现多样化、缺乏特异性，因此造成临床诊断困难。如得不到及时发现并治疗，可能对孩子造成不可逆的严重损伤。因此对于遗传代谢病应早诊断、早治疗、长期随访。

如您的孩子怀疑有遗传代谢内分泌疾病，或者出现生长发育或性发育异常、不明原因的运动智力发育落后、有罕见遗传类疾病家族史等情况，请及时前来咨询，权威专家进行会诊。

时间：2023 年 5 月 13 日（周六）8:30-12:00

地点：哈尔滨医科大学附属第六医院江北院区门诊大厅（哈尔滨市松北区爱婴大街 998 号）

参加义诊患者要求：

1. 需提前报名预约，请扫二维码，认真填写相关信息。

2. 需要有近 2 个月的复查结果：血常规，肝肾功能，串联质谱，尿气相质谱，同型半胱氨酸（合并型）。近 2 个月没有检测者，义诊前尽快完善检测。

3. 发育落后者需要携带智力测试、头颅核磁共振检测结果。

专家介绍：

韩连书

博士 主任医师 硕士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，儿内分泌遗传代谢科，主要从事小儿内分泌、遗传代谢病诊断、治疗、筛查、产前诊断和研究工作。在矮小症、性早熟、遗传代谢病诊治及产前诊断方面，有自己的特色。承担多项科研课题，发表论文 80 余篇，其中 SCI 收录论文 15 篇。

社会任职：

国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目专家组委员

卫健委临床检验中心新筛实验室质控专家组委员

中华医学会儿科学分会、出生缺陷预防和控制专业委员会委员，秘书长

中国医师协会儿科分会、内分泌遗传代谢专业委员会委员

中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组副组长

中国医师协会医学遗传医师分会、临床遗传专业委员会委员

中国医师协会检验医师分会、临床质谱检验医学专业委员会委员

上海市医学会、分子诊断专科分会委员

上海市健康科技协会、基因健康专业委员会常务委员

《中国实用儿科杂志》编委

崔岚巍

主任医师 博士生导师

哈医大六院（黑龙江省妇女儿童医学中心）儿内科二病房主任

亚专业：儿科内分泌遗传代谢疾病和肾脏疾病。

擅长疾病：糖尿病、矮小性早熟、肥胖、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性发育异常，狼疮肾炎、紫癜肾炎、肾病综合症、血尿蛋白尿，开展儿童罕见病、遗传代谢疾病的基因检测和诊疗、预后监测及肾脏穿刺活检检测技术。

学术职务：

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员

中国医师学会儿科内分泌遗传代谢专业委员会委员

中国医师学会青春期医学会内分泌遗传代谢学组委员

中国妇幼保健学会儿科遗传代谢学组委员

国家卫生健康委能力建设和继续教育中心儿童生长发育专项能力提升项目专家组委员

中国儿童青少年糖尿病联盟专家委员会委员

中国出生缺陷干预救助基金会儿科内分泌代谢病防治专家委员会委员

世界中联优生优育专业委员会第二届理事会常务理事

儿童生长发育健康促进专家委员会第一届委员

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组东蒙协作组副组长

辽宁省生命科学学会东北三省儿科内分泌遗传代谢与精准医学委员会副主任委员

黑龙江省医学会儿科分会副主任委员

黑龙江省医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长

黑龙江省医学会儿科分会肾病学组副组长

编辑 李洪霜

值班主编 寇青