" 我的孩子只是发育慢一点，长大就好了 ......"

这曾是许多家长最初的误判。直到孩子渐渐出现肌肉无力、运动困难，甚至呼吸衰竭，他们才第一次听说这种病 ......

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宝宝突然 " 变软 "，可能活不过 1 岁？

小宇（化名）6 个月大的时候，原本活泼爱笑，最近却突然" 变软 "——不会翻身，抬头像泄了气的皮球，哭声也弱得像小猫。

家人在多家医院历经周折辗转检查后。医生的一句话却让全家人近乎崩溃。这是 SMA I 型，如果不治疗，很可能活不过 1 岁......

2 岁时，小宇渐渐走不稳路，即使平地走路也常常跌倒。到 3 岁时，只能坐在轮椅上靠家人推着移动，妈妈含泪说：

" 以前真的以为他只是缺钙，没想到 ……"

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见病，尤其致命于婴幼儿群体，被称为婴幼儿遗传病的头号杀手，是导致婴幼儿残疾和死亡的主要遗传病之一。

小宇所患的 SMA I 型，是由 SMN1 基因缺陷引起的，病情严重时需依赖呼吸机维持生命。

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SMA 的 " 罪魁祸首 "：‌ 身体里的 "Wi-Fi 瘫痪了 "

简单来说，人体内有两种运动神经相关基因：SMN1 和 SMN2，其中SMN1 的缺陷是导致 SMA 的主要原因。

如果把运动神经元比作 "Wi-Fi 信号 "，SMN1 基因就像 "Wi-Fi 路由器 "。当 SMN1 出现问题，"Wi-Fi 信号 " 变弱，肌肉无法接收指令，导致肌肉无力和萎缩，最终影响呼吸和吞咽功能，可能导致呼吸衰竭和死亡。

小宇的情况，让人惋惜。

但

一切病症都有蛛丝马迹，

需要细心观察。

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这些信号，可能是宝宝的求救声！

▶婴儿期（从出生到 1 岁）要警惕的" 软宝宝 "：

比如抬头难、四肢无力，抱起来时手脚像 " 面条 " 下垂，喝奶呛咳、哭声微弱。

▶幼儿期（1 岁到 3 岁）要注意 " 运动退步 "：

原本会爬会站，突然能力倒退，走路摇晃易摔跤，上下楼梯困难。

" 孩子确诊后，我才发现离罕见病其实很近。"

SMA 作为一种携带率高、疾病属性严重的罕见病，会给家庭及社会带来极大的痛苦。

由于智力发育和神经发育均正常，患病的宝宝常常表现得十分痛苦。SMA 患者日常呼吸有多痛苦：

你可以试着用手捏住鼻子 10 秒进行感受。

罕见病真的罕见吗？

我国平均每 50 人中就有 1 人携带 SMA 基因突变，一旦夫妻双方同为携带者，每一胎均有 25% 的概率生育 SMA 患儿。

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预防 SMA 的 " 破解方法 "

" 要是我们孕前做个 SMA 的基因筛查，就能避免这场悲剧的发生 ......"。

SMA 属于常染色体隐性遗传病，如果父母双方为 SMA 基因携带者，自身不会有异常，也更容易掉以轻心。SMA病因明确且可防可控，只要完善早期基因筛查，即可有效避免 SMA 的发生。

早期可以进行药物治疗：给神经元 " 疯狂充电 "，或让细胞能够表达正常基因。新生儿足跟血筛查能 " 早发现 "，2 岁前治疗可能让宝宝学会走路。

但

目前 SMA 的治疗费用十分昂贵。

防大于治

孕前或早孕期抽血查 SMN 基因，

能提前预警。

来源 / 西安市人民医院（西安市第四医院）