在大型语言模型争夺舆论焦点之际，谷歌 DeepMind 团队再次将机器学习应用于科学前沿。周二，DeepMind 正式发布 AlphaGenome Atlas。这是一个庞大的 PB 级数据库，能够预测人类基因组中 90 亿种可能核苷酸变异的影响，旨在帮助科学家更精准地理解人体基本原理及相关疾病机制。

从模型到地图集：绘制基因变异效应图

AlphaGenome Atlas 建立在 DeepMind 去年推出的 AlphaGenome AI 模型基础之上。尽管 AlphaGenome 已能预测基因变异对生物过程的影响，但在实际应用中，研究人员仍面临如何从海量可能性中筛选关键变异的挑战。

DeepMind 团队表示，通过大规模预计算 AlphaGenome 的预测结果，团队创建了这一易于访问的资源。正如地图集整合地理特征一样，AlphaGenome Atlas 绘制了 DNA 变异在整个基因组中的分子效应图。该平台现已向全球研究人员公开。

AVI 评分机制：缩小搜索范围

该数据库的核心创新在于为每个预测变异分配 "AlphaGenome 变异影响 "（AVI）评分。谷歌声称，这一评分机制可帮助研究人员对基因变异进行排名，识别出最可能对目标性状产生显著影响的变异，从而避免低效的 " 大海捞针 " 式搜索。

在与 GREGoR 财团合作的实验中，研究人员利用 AVI 评分成功识别出影响 DNM1 基因的遗传变异。DNM1 基因与癫痫性脑病这一罕见且严重的脑部疾病密切相关。更重要的是，候选变异的 AVI 评分揭示了其具体作用机制：该变异创建了一个错误的剪接位点，导致最终产生的蛋白质异常延长。

持续演进的科学工具

DeepMind 指出，AlphaGenome Atlas 目前提供的仍是预测结果。随着底层 AlphaGenome 模型的不断演进，这些预测精度将持续提升。该平台被视为研究人员武器库中的又一新工具，而非终极答案。

此举进一步印证了 DeepMind 致力于将机器学习推向超越大语言模型的广阔领域。除 AlphaGenome 外，DeepMind 还开发了用于预测蛋白质结构的 AlphaFold 以及提升天气预报准确性和速度的多个模型。

与此同时，谷歌也在加速其商业布局。公司今年计划资本支出超过 1950 亿美元，并试图通过 AI 答案重构搜索结果生态，这一举动引发了关于独立网络出版商生存空间的争议。

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