文章来源：医谷

近日，美国药品价格跟踪网站 GoodRx 公布了全球 10 大最贵药物榜单。

诺华的 SMA 基因疗法 Zolgensma 依然以 212.5 万美元（约 1380 万元）的天价高居榜首，而新获批的 Zokinvy 和 Danyelza 则分别以 103.2 万美元和 97.76 万美元的价格位居二、三位。同时，整体来看 TOP10 主要以罕见病药物为主。

1、 Zolgensma

Zolgensma 于 2019 年 5 月获 FDA 批准，用于治疗 2 岁以下脊髓性肌萎缩症（SMA），定价 212.5 万美元，贵成天价，不过 Zolgensma 只需注射一次即可，而与之相比 2016 年获批的渤健与 Ionis 开发的 Spinraza，第一年价格为 75 万美元，此后每年价格为 37.5 万美元；而 2020 年 8 月获批的罗氏的 SMA 口服疗法 Evrysdi，按最高推荐剂量（5mg，2 岁及以上或体重超过 20kg，qd），年治疗费用也在 30 万美元以上，因而总体费用 Zolgensma 未必最高。

目前 Zolgensma 已经在全球近 40 个国家和地区获批，2020 年实现 9.2 亿美元销售收入，涨幅达到 150%。2020 年 5 月，Zolgensma 被纳入日本医保，患者只需支付 30% 费用，今年 3 月 Zolgensma 被纳入英国国家医疗服务体系。

2、Zokinvy

Eiger 的 Zokinvy 于 2020 年 11 月获 FDA 批准上市，是一种首创的、口服法尼基转移酶抑制剂（FTI），用于治疗早衰症（HGPS）和早衰样核纤层蛋白病（PL），也是首个获批用于治疗早衰症的药物。

Zokinvy 是榜单的新增成员，年度使用费约为 103.2 万美元，为提高患者的支付能力，Eiger 实施了 ONECARE 计划，可以为患者提供保险和财务支持。

3、Danyelza

Y-mAbs 制药公司的 Danyelza 于 2020 年 11 月获 FDA 加速批准上市，用于治疗骨骼或骨髓神经母细胞瘤的小儿和成年患者。Danyelza 同样也是该榜单的新晋成员，每瓶价格为 20368 美元，年度使用费约为 97.8 万美元。因此，Y-mAbs 也提供了 Y-mAbsConnect 为一些未投保患者提供援助计划。

目前，与 Danyelza 相同靶点和适应症的 EUSA Pharma 的迪妥昔单抗已于 2017 年获 EMA 批准上市，其在 2020 年的销售额突破 1 亿美元。在国内，2020 年 1 月 EUSA 与百济神州就该药在大中华地区达成独家开发和商业化协议。

4、Myalept

Amryt 研发的 Myalept 于 2014 年 2 月获得 FDA 批准上市，用于治疗全身性脂肪分布异常的全身性脂肪营养不良患者的瘦素缺乏症。Myalept 是首个获批用于治疗该罕见疾病的药物，也是控制该病的唯一治疗方法。

基于其无可替代性，Myalept 价格上涨，从原先得每月的 71306 美元增加到今年 2 月得 74159 美元，年度使用费达到 88.99 万美元。目前 Aegerion 以提供共付卡的方式帮助患者减轻负担。

5、Luxturna

Spark 的基因疗法 Luxturna 于 2017 年底获得 FDA 批准上市，用于治疗 REP65 基因突变引起的遗传进行性视网膜疾病。Luxturna 是全球首款治疗眼科疾病的基因疗法，以 AAV 为载体，将正常的 RPE65 基因直接递送到视网膜细胞中，使视网膜细胞重新获得合成全反式规黄酯异构酶的能力，患者只需单次注射一支可即可达到治疗的效果。

Luxturna 的每支价格 42.5 万美元，双眼治疗费 85 万美元。不过，近年来针对遗传性视网膜营养不良相关药物的研发正在增加，已有多款处于临床后期。

国内，2020 年 9 月纽福斯宣布 NR082（NFS-01 项目）获美国 FDA 孤儿药认定，用于治疗 ND4 突变引起的 Leber ’ s 遗传性视神经病变。这也是首个中国自主开发的体内基因治疗产品获得美国 FDA 孤儿药认证。

6、Folotyn

Allos Therapeutics 研发的 Folotyn 于 2009 年 9 月获 FDA 批准上市，用于治疗难治性 / 复发性外周 T 细胞淋巴瘤（PTCL）患者，也是首个用于治疗 PTCL 的二氢叶酸还原酶抑制剂。Folotyn 每瓶标价 5880 美元，年度使用费为 79.38 万美元。

2020 年 8 月，Folotyn 在中国获批，成为继西达本胺后国内上市的第 2 款外周 T 细胞淋巴瘤新药。根据微芯生物 2020 半年报显示，西达本胺的累计销售额已超过 6 亿元。

此外，另一款维 PTCL 药物 —— 武田的维布妥昔单抗也已经于 2020 年 5 月在中国上市，不过其获批的适应症为复发性 / 难治性 CD30 阳性霍奇金淋巴瘤（HL）或系统性间变性大细胞淋巴瘤（sALCL）。

7 、Brineura

BioMarin 的 First-in-class 酶替代疗法 Brineura 于 2017 年 4 月获 FDA 批准上市，用于治疗晚期婴儿神经元类神经脂类融合蛋白 2 型（CLN2）Batten 病。治疗中需通过特殊手术植入储存器和导管（脑室内进入装置）将 Brineura 输送至患者脑脊髓液达到治疗的目的。

由于缺少市场竞争，今年 1 月 Brineura 的价格再次调高，增长 2.14% 至 28090 美元，其年度花费也因此达到了约 73 万美元。

8、Blincyto

安进的 Blincyto 于 2014 年 12 月获 FDA 批准上市，用于治疗费城染色体阴性前体 B 细胞急性淋巴细胞白血病（rrALL）患者。Blincyto 是全球首个也是唯一一个获批的 CD19-CD3 双特异性 T 细胞衔接（BiTE）免疫疗法，采用周期给药，第一个周期为诱导期 —— 减少癌细胞的数量；第二到第四循环为巩固阶段 —— 帮助健康细胞生长。在每个阶段，患者需要使用不同数量的药物，但通常每年需要使用约 168 瓶。

今年 1 月，Blincyto 的定价上涨 5.89％，达到每瓶 4242 美元，每年花费达到 71.26 万美元，因此，虽然 Blincyto 在 2020 年的营收增幅不及 2019 年，但年初的价格上调将为后续进行弥补。

9 、Ravicti

Horizon Pharma 的 Ravicti 于 2018 年 12 月获 FDA 批准上市，用于不能单用饮食蛋白限制和 / 或补充剂治疗的 UCD 成人和儿童患者的长期管理。对比此前的苯丁酸钠（味臭、钠含量高、药片量大），Ravicti 提高了脂溶性，且为无气味、无味道的油状液体，在感官体验和剂量方面都具有较好的优势。

2021 年 1 月，Ravicti 的标价上涨 4.8％，至每瓶 5273 美元，年度使用费达 69.59 万美元。

10、Soliris

Alexion 的 Soliris 于 2007 年 3 月获得 FDA 批准上市，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），随后又被批准用于非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。Soliris 为首创的补体抑制剂，其给药方案可能根据患者的年龄和的疾病而不同，但大多数患者需要每 2 周 1200 毫克的维持剂量，年度使用费约为 67.83 万美元。

Soliris 在 2020 年实现 40 亿美元收入，但增长速度有所放缓，而基于 Soliris 的较高的感染风险以及每 2 周注射 1 次的高频率性，Alexion 在其基础上开发了长效补体 C5 抑制剂 Ultomiris。

Ultomiris 于 2018 年 12 月获批，成为全球首个长效 C5 抑制剂，每 8 周注射一次，每年的给药次数从 26 次锐减到 6 次。2019 年，Ultomiris 取得 3.39 亿美元的收入，2020 年达到 10.77 亿美元，涨幅达 217.7%。2020 年底，阿斯利康以 390 亿美元的价格收购 Alexion，也将 Ultomiris 收入囊中。