近日，深圳市第二人民医院 - 大鹏新区妇幼保健院联合 " 医疗卫生三名工程 " 复旦大学附属儿科医院王艺教授儿童神经康复专业诊治团队共同举办了 " 第五届天使综合征年会 "，这天，我们认识了这么一群孩子，他们出生后便爱微笑，他们不会说话却笑靥如花，他们是跌落凡间的天使。

" 天使综合征 " 又叫 " 快乐木偶综合征 "，英文名为 "Angelman syndrome"。最早由英国儿科医生 Angelman 报道，是一组由于影响 15 号染色体 q11-q13 的母系 UBE3A 基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。文献报道其发病率约为 1/15000，全球约有 1.5 万名病患者，属于罕见病。

美国杜克大学医学院姜永辉教授表示：天使综合征具有特殊的行为发育特征，他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子，虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，睡眠及喂养问题。目前对已经确诊这种病的孩子，没有特效药，主要治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复，及异常行为引导，可以通过康复训练来提高患儿行动能力和认知水平，最大限度地改善患儿的生活自理水平，使患儿尽可能获得行走能力，减轻家庭看护人员负担。

目前王艺教授儿童神经专业团队已建立国内最大 Angelman 综合征疾病队列以及国际最大样本量的深度头颅影像及功能磁共振研究。天使综合征之家负责人张雪女士与深圳市第二人民医院 - 大鹏新区妇幼保健院共同商议，将建立绿色就诊康复通道，由天使综合征负责人或患儿电话提前预约，康复科专人负责登记、接待，安排专家就诊，必要时可安排复旦大学附属儿科医院三名工程团队专家现场或远程会诊，进行检查及床位优先安排。深圳市妇幼保健院、深圳市第二人民医院、王艺教授团队之间多学科合作，名医专家定期出诊，制定一对一病例分析诊治方案，通过远程会诊平台实现与复旦大学附属儿科医院同质医疗服务。有需要的患者可到深圳市大鹏新区妇幼保健院门诊三楼康复科进行预约。

据悉，大鹏新区妇幼保健院康复科于 2015 年与深圳市儿童医院康复科深入合作，以康复科主任曹建国为首的专家团队定期进驻该院为有需要的患儿进行康复治疗，且目前已实现双向转诊。

据介绍，该院康复科现有主任医师 1 名，副主任医师 1 人，住院医师 4 人，治疗师 10 人。科室共设床位 30 张，设有康复评估、运动治疗、作业治疗、言语治疗、多感官治疗、中医推拿、针灸、水疗、贴扎术等康复项目，并配备有中频、低频、脑循环、脑部超声、神经肌肉电刺激等物理因子治疗仪器以及等速肌力训练器、减重步态训练机、股四头肌训练椅、液压式踏步器等治疗仪器。

2018 年 4 月 27 日，该院正式获得深圳市残疾人联合会批准，成为深圳市残疾人康复服务定点机构，具备承接肢体、智力残疾康复训练服务项目资质。

2018 年 7 月，大鹏新区医疗健康集团依托 " 三名工程 " 引进 " 复旦大学附属儿科医院王艺教授神经专业团队 " 并落户新区妇保院。据悉，三名工程由深圳市第二人民医院儿科主任陈光福教授牵头，未来将在大鹏建立 " 神经康复诊治与研究中心 " 远程会诊平台，让大鹏人享受复旦大学附属儿科医院 " 同质医疗 "。

（深圳晚报记者 余俊杰 通讯员 刘玲玲，吴秀玲）