现代快报讯（通讯员 曹勇 记者 刘峻）" 我们做过一个调查，罕见病患者平均辗转至少 3 家医院，才能最终确诊。" 江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦说。每年 2 月份的最后一天为国际罕见病日，世界各地的罕见病组织通过开展各种活动来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。2 月 28 日，江苏省人民医院举行国际罕见病日多学科大型义诊。

在省人民医院病房里有位 20 多岁的小伙子，家住苏北某县城，心慌、四肢乏力半年余，多家医院均诊断为心肌炎。后来，经熟人介绍到河北一家医院治疗，花费数 10 万元，症状却越来越重。回当地后，在当地医院介绍下，到省人民医院找牛琦主任，经过一系列检查，确诊为糖原贮积病，一种葡萄糖先天代谢异常的疾病，目前正在治疗中。

牛琦告诉记者，绝大多数老百姓对罕见病比较陌生，许多连病名都没听过。由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似，经常被误诊为常见病，许多病人辗转全国各地医院都无法确诊。他们做过一个调查发现，罕见病患者至少需要辗转三家医院才能最终确诊。罕见病如果如果早诊断、早治疗，可以取得相对较好的效果。如果不加治疗，有的疾病进程较快，甚至一年内可死亡。

江苏省人民医院的医保办丁海霞处长介绍，2018 年 5 月 22 日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布《第一批罕见病》共涉及 121 种疾病的目录。2018 年 12 月 15 日，罕见病医保政策座谈会在江苏南京召开。会议是为了加强罕见病管理，提高社会各界对罕见病关注力度，保障罕见病患者享受国家医保政策。2019 年 2 月 11 日召开的国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠。会议指出，要保障 2000 多万罕见病患者用药。2019 年 2 月 22 日，财政部等四部门发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，自 2019 年 3 月 1 日起，对进口罕见病药品，减按 3% 征收进口环节增值税。

牛琦介绍，世界卫生组织将罕见病定义为占总人口数千分之 0.65 至千分之 1 的疾病。根据中国 2010 年专家共识，将罕见病定义为新生儿患病率低于万分之一，或成人发病率低于五十万分之一的疾病。目前国际确认的罕见病有 6000-8000 种，占人类疾病的 10%。

主要分布的学科是神经科，儿科，内分泌，心血管，风湿免疫，血液科等等。罕见病因其疑难罕见，涉及多系统，给诊断和治疗带来巨大困难，同时，罕见病医生要求高，培训时间长，造成罕见病不罕见，罕见医生罕见的情况。

仅有不到 5% 的罕见病能有效干预或治疗。因为罕见病发病率低，发病机制研究困难，其对症药品与食物研发、制造缺乏，所以研制出的药品价格也更高昂。

（编辑 张爱红）