现代快报讯（通讯员 杨晨 汪卫东 记者 安莹）瓷娃娃、牵线木偶人、月亮的孩子、熊猫宝宝、妈妈肩上的孩子、蝴蝶宝贝 ...... 这些听起来很美妙的名字背后，却有着常人无法想象的伤痛，他们代表的就是罕见病这样一个特殊的群体，缺医、少药、诊疗不规范让他们雪上加霜，痛上加痛。2 月 28 日是国际罕见病日，国家卫生健康委近日发布了 " 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知 "，在首批罕见病诊疗协作网医院名单中，江苏省有 13 家医院入选，其中解放军东部战区总医院是协作网省级牵头单位。

△义诊活动现场

省内医院强强联合，罕见病患者不再孤独

据 WHO ( 世界卫生组织 ) 统计，目前已发现的罕见病有 5000 — 6000 种，约占人类疾病种类的 10%。我国第一批罕见病目录中，121 种罕见病被收录其中。近日，国家卫生健康委发布了 " 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知 "，通知指出，将在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。在首批罕见病诊疗协作网医院名单中，江苏省有东部战区总医院、江苏省人民医院等 13 家医院入选。

" 罕见病由于发病率低，认识程度低，诊疗不规范，漏诊误诊率也比较高，有的甚至危及生命。"2 月 28 日，在解放军东部战区总医院举行的百名专家大型义诊活动上，院长苏皖介绍，该院作为罕见病诊疗协作网省级牵头单位，将逐步搭建覆盖江苏各级医疗机构的罕见病诊疗联盟，实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊，提高罕见病的综合救治能力，让罕见病不再 " 孤单 "。据悉，截至目前，在 121 个罕见病目录中，该院可诊治的罕见病已多达 76 种，在全省医院中居于首位。

夫妻双方正常，却生出 " 罕见宝宝 "

少数罕见病已经被攻克，但对于整个领域来是孤舟泛海。东部战区总医院生殖医学中心主任、博士生导师姚兵介绍，80% 的罕见病都是单基因突变导致，半数患者在出生时或者儿童期已经发病。罕见病大部分是因单基因突变导致，一般可以通过遗传定律判断遗传方式。因此，孕前基因检测成了目前预防罕见病最有效的方式。

该院生殖医学中心副主任医师陈莉就曾接诊过一对夫妻，妻子的肾脏有问题，一直有尿血，第一个孩子出生后发现也有尿血的症状。经过基因检测发现，妻子有肾脏疾病方面的隐性基因。那么在生第二胎的时候就可以考虑到这个因素，比如可以采取辅助生育的技术，在早期生成胚胎的时候进行基因阻断，这样可以免受致病基因的干扰，生出健康的宝宝。

△十三家罕见病诊疗协作网医院名单 国家卫健委网站

基因可 " 阻断 " 罕见病，三级预防迫在眉睫

据相关研究显示，大多数罕见疾病为基因缺陷引发，在人体的 2 万多个目前认为有功能基因中，平均每个人都有 5-10 个基因存在缺陷，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。专家介绍，看似健康的夫妻，也可能会 " 非常巧合地 " 携带了相同隐性致病突变，他们的后代有四分之一的患病几率，而这些都是常规体检无法检测出来的。比如大家熟知的蚕豆病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、地中海贫血、白化病等都属于隐性遗传病。陈莉认为，这就是为什么健康人群也需要做遗传病的筛查，因为每个人都有可能是隐性遗传病携带者。

陈莉认为，要尽可能降低罕见病的发病率，" 三级预防 " 迫在眉睫，婚检、孕检、新生儿筛查不该被忽视。如果是确定为罕见病，女性朋友们也不要太过于担心罕见病无法生育。现在的医学技术，是可以阻断罕见病的遗传。

（编辑 余爽）