一般来说，家长总是希望孩子能好好吃饭、长得胖乎乎的，然而，如果孩子出现贪吃或者强迫性进食，导致体重增长过快甚至肥胖，就要警惕一种罕见疾病——小胖威利综合征。3 月 2 日，第十二个世界罕见病关爱日活动在深圳市儿童医院二楼连廊学术报告厅举行。作为广东省唯一的 " 小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心 "，市儿童医院将协助参与中国红十字基金会发起的 " 小胖威利患者关爱项目 "，对部分小胖威利患者予以医疗救助，帮助改善小胖威利患者生活质量，促进社会对小胖威利罕见病的认知。

据介绍，" 小胖威利综合征 " 学名为普拉德威利综合征，是一种由基因缺陷引起的罕见病。该病的临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄变化而变化，除了最显著的异常贪吃、体重快速增长外，在运动发展、智力语言等方面也存在一些问题，如管理不规范，不仅可以导致患者早期死亡，也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等。正因为发病罕见，特别容易被误诊，从而耽误病情，更需要家长提高警惕。

刘先生是一名小胖威利综合征患儿的家长，儿子自出生以来就不会哭，身体软软的，也不会找东西吃，他带着儿子辗转了多个城市的多个医院，一直被当做 " 脑瘫 " 进行康复治疗。直到儿子 4 个月大时才在深圳市儿童医院确诊为小胖威利综合征。" 注射生长激素是治疗该罕见病的治疗方法，但费用巨大，注射量和体重成正比，我儿子现在一个月就需要 6000 多元。" 刘先生坦言，除了治疗费用问题，摆在他面前的还有儿子的入学问题，以及今后的生活自理、就业等。

据了解，虽然从单种疾病来看，每个罕见病的发病率都较低，但由于疾病种类有 7000 多种，近年来我国罕见病患病人群呈现出逐年增加的趋势。而且 80% 的罕见病都和遗传有关，在怀孕期间注重产检，并通过一些基因筛查等手段可有效避免一些罕见病的发生。

据悉，2019 年 2 月，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。324 家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。此次广东共有 14 家医院入选罕见病诊疗协作网，而深圳地区仅有 2 家。市儿童医院是第一批罕见病诊疗协作网医院，自 2012 年开始每年都举行罕见病日关爱活动，并于 2013 年已率先成立华南地区首家罕见病 TSC 门诊医院，2014 年率先成立国内首家罕见病 TSC 综合门诊。通过罕见病门诊解决了深圳市地区及周边城市、广东省内及周边省份就医难的 TSC 患者，医院并为 TSC 患者开设绿色通道，让 TSC 患者尽早确诊，尽早得到正确的治疗，大大提高了患者的生活质量。

深圳晚报记者 周倩 责编 李可心