深圳晚报 2019-11-11
深晚报道|46岁妈妈患上致命白血病,16岁儿子捐髓救命险象环生
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经过长达 10 个月的治疗,聂女士的高危急性白血病终于得到了根治,康复出院了。在确诊 " 绝症 " ——急性白血病近一年的时间里,聂女士终于又看到了生存的希望。" 这 10 个月以来,我经历了化疗和移植层流病房预处理时期的艰辛。现在,如同梦魇一般的日子终于结束了!虽然仍需进行排异治疗,但是能摆脱无休无止的定期化疗,我由衷地感到高兴。感谢中山七院血液内科所有为我付出的医护人员,如果没有他们的精心治疗,就没有我今天的康复出院 "。

可恶的皮下包块原是白血病的表现

家住深圳的聂女士今年 46 岁了,是一位家庭主妇。去年 11 月中旬,聂女士无意中发现四肢、腹部皮下出现多个包块,无痛无痒。慢慢地,这些可恶的包块逐渐增多,既影响美观,也对日常生活造成了困扰。由于臀部结节疼痛,聂女士无法坐下。同时,她还出现了心悸,活动后气紧的症状。

这些症状引起了聂女士的警惕,她立刻前往社区门诊进行检查。抽血化验结果显示,聂女士的白细胞高出正常值的三倍,而血红蛋白、血小板只有正常值的三分之一!随后,聂女士前往中山七院血液内科的吴顺杰医师处就诊。经过仔细检查,医生初步考虑聂女士的皮下包块是由白血病浸润引起。

很快,聂女士骨髓穿刺的结果出来了,确诊为急性单核细胞白血病。雪上加霜的是,根据基因和染色体的检查结果,她属于预后不良的分组。" 根据白血病细胞基因检测的结果看,聂女士的预后不容乐观。她伴有 FLT3-ITD 突变和 RUNX1 突变基因,属于预后不良的危险分组,常规化疗不能取得满意的效果,容易复发。" 吴顺杰说,像聂女士这种高危急性髓系白血病,一旦化疗缓解,应尽早做造血干细胞移植,才能达到根治。

化疗联合靶向治疗初显良效

果不其然,在采用了经典的诱导缓解方案进行治疗后,聂女士病情并没有得到完全缓解。聂女士骨髓中原始细胞的比例仍占 5%,流式检测发现,微小残留白血病仍占有较高比例。也就是说,聂女士的病情并未得到有效控制,很可能再次复发。

中山七院血液内科学科带头人林东军教授、血液内科主任许晓军带领诊疗团队对聂女士的情况进行了仔细评估,决定采取化疗联合靶向治疗方案,争取缓解现阶段病情,为下一步的造血干细胞移植治疗奠定基础。

新的治疗方案实施后,聂女士出现了皮疹、关节肿痛等不良药物反应,而且还出现高热等粒细胞缺乏期的败血症。但幸运的是,经药物减量和有效抗感染等治疗,聂女士最终摆脱了险情,骨髓病情也取得了缓解控制。在对抗 " 绝症 " 的路上,聂女士已经取得了阶段性的胜利。下一步,就是进行造血干细胞移植,实现白血病的根治。

据了解,异基因造血干细胞移植是根治难治性 / 复发性急性白血病的唯一手段,约 40-65% 的患者可获得长期生存。

16岁儿子为母亲捐献骨髓

传统骨髓移植需要供受者 HLA 抗原完全匹配,这在普通人群中的相合率为十万分之一。而半相合骨髓移植只要求供受者 HLA 一半相同即可,在血缘两代之间 100% 符合这个要求,所以每一名患者都可以找到供者,半相合骨髓移植解决了骨髓来源不足的困难。聂女士现年 16 岁的儿子进行了骨髓捐献,他希望能够用自己的骨髓为母亲带来新生。

在血液内科医生的积极安排下,聂女士顺利完成了 HLA 半相合造血干细胞移植。儿子的骨髓细胞在母亲的体内稳定持续植入,聂女士体内的造血功能很快恢复正常。然而,厄运再次降临在她头上。完成移植一个月后,监测发现聂女士的 EB 病毒呈现阳性,并且滴度呈现持续性上升,已经超过了警戒值。这意味着,移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)的发生几率明显增加。这是一种致死率超过 80% 的严重并发症,目前的治疗手段仍然有限。

更为重要的是,聂女士刚刚接受完移植,虽然其造血功能在逐渐恢复,但免疫功能却如同两岁的幼儿,处于极度脆弱状态,极易出现致死性感染。如果对 EB 病毒处理不当,就会增加聂女士感染的机会,降低其移植的效果。

诊疗团队经过谨慎讨论,决定对聂女士使用特异性细胞治疗。特异性细胞治疗犹如精确制导一样,既有效杀死病毒,又不致造成免疫功能的损伤。经过治疗,聂女士病毒的滴度逐渐下降。2 周后,EB 病毒转为阴性,病毒威胁成功解除。

异常腹泻警示肠道排异

移植后三个月左右,聂女士突然出现了腹泻的症状,每日 2-3 次。" 每天肚子里就像铃声一样鼓鼓地叫,肚子胀胀的不想吃饭,有时候恶心呕吐。后来每天拉 8-10 次的稀水样便,整天肚子咕咕地叫,根本不想进食,就这样持续了近 1 周左右 "。

听到聂女士的描述,主诊医生的神经立即绷紧了:肠道排异!在移植后排异高发风险阶段,聂女士出现了持续的稀水样便,且抗感染、止泻措施无效,这些都是肠道排异的症状。血液内科诊疗团队迅速做出反应,及时给予聂女士抗肠道排异治疗。1 周后,聂女士的腹泻已经得到有效控制,肠鸣、恶心等不适症状也随之消退。

据介绍,移植前,聂女士伴有 FLT3-ITD 突变和 RUNX1 突变基因,属于预后不良的危险分组。因此,移植后靶向药物的维持治疗也是预防她疾病复发的关键手段。聂女士还需要口服靶向药物维持治疗 1 年。聂女士现已服药 2 月,移植后持续微小残留病监测均呈阴性,病情稳定。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 吴顺杰 周恬辰

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