今后，患者不出宝安就能连线国内外遗传专家解决疑难杂症问题，在家门口就可以接受国内外专家的诊疗建议。11 月 23 日，遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）在深圳市宝安区妇幼保健院揭牌。现场启用了远程会诊系统，连线美国哈佛大学沈亦平教授、辛辛那提大学黄涛生教授和上海市妇幼保健中心的专家对出生缺陷家庭、发育迟缓患儿家属以及产前诊断科和儿童保健科医生进行遗传咨询和诊疗建议。

▲揭牌仪式现场

当天现场连线会诊的患儿，是一名经基因检测提示伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍（OMIM615075）的患儿，该病的发病率低于百万分之一，非常罕见，目前没有特效治疗药物，患儿家属多处寻医问药均未有明显改善。当深圳专家束手无策之时，美国专家的遗传咨询建议为后续康复治疗和医学研究提示了方向。

揭牌仪式上，中国科学院贺林院士、国家卫生健康委员会出生缺陷预防处张宜平处长、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心副主任唐剑安等对宝安妇幼的遗传诊治表示肯定。贺林院士表示，宝安区妇幼保健院是全国最早的一家全自动化医院，经过开展 " 三名 " 工程项目，医院的软件、硬件条件迅速提高，本次遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）在深圳市宝安区妇幼保健院的落成，将极大地拓宽本地医患与国内外遗传专家的交流途径，让疑难杂症问题在宝安就能得到妥善解决，更好地为宝安区以及深圳湾区、深圳周边及边远地区的妇女儿童健康提供更优质的服务和保障。

▲遗传咨询远程会诊中心深圳分中心

据了解，宝安妇幼于 2013 年成立了 " 复旦大学出生缺陷研究中心 - 宝安妇幼联合实验室 " 并于 2015 年与贺林院士合作成立 " 出生缺陷防治研究与转化团队 "。宝安妇幼专家通过基因检测、遗传咨询和多学科会诊多次为出生缺陷和原因未明的发育落后儿童找到遗传学病因，还为部分疑难病症原因未明患儿找到有效的治疗手段。目前能筛查出生缺陷和复发流产遗传学原因，并指导后续优生优育；早期筛查发现乳腺癌、卵巢癌为首发的林奇综合征家系遗传学病因。目前已成功为精神运动发育迟缓、双耳听力障碍、高乳酸血症的患儿，通过基因检测查明病因为辅酶 Q10 基因突变导致的原发性辅酶 Q10 缺乏症；对精神运动发育迟缓、听力障碍、小头畸形的患儿，基因检测查明病因为丙酮酸脱氢酶基因突变导致丙酮酸脱氢酶缺乏症。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 郑虹 罗海文