深圳晚报 2020-04-07
深晚报道|成功阻断染色体平衡易位向子代传递,深圳首例MaReCs®宝宝诞生
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近日,由北京大学深圳医院生殖医学中心团队成功助孕的深圳第一例 " 脱染 " 成功的婴儿顺利诞生了!这是该院生殖医学中心团队首次成功应用 " 等位基因映射技术 "(MaReCs®)识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递,也是广东粤东地区首例 MaReCs® 宝宝。

据了解,一对来自广东的夫妻因结婚 4 年未怀孕,四处求医,于外院诊断为 " 双侧输卵管阻塞 "。2018 年 2 月,夫妻俩来到北大深圳医院生殖医学门诊求助。因原发不孕多年,中心主任钱卫平和孙波澜医生建议,夫妻双方进行了染色体核型检测,发现女方染色体发生了 5 号和 19 号染色体的平衡易位,男方核型正常,后代理论上有 1/18 的概率是染色体易位胚胎,16/18 的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

▲囊胚期胚胎

" 染色体平衡易位是属于染色体疾病,传统的一代、二代试管婴儿技术有一定局限性,不能有效解决这个问题。" 钱卫平表示,因此考虑采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs® ) ,提高助孕的成功率。此项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测,筛选胚胎进行移植,从而可有效阻断染色体病 / 单基因病向后代传递。

2018 年 12 月,生殖医学团队通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs® ) 等一系列治疗程序,这对夫妻获得 3 枚未携带染色体易位胚胎及 2 枚携带染色体易位胚胎。2019 年 6 月,团队为其移植 1 枚未携带染色体易位胚胎,7 月 20 日 B 超确定成功妊娠,NT 检查、四维彩超检查一切无恙,孕 20 周时在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与 PGT-SR 检测结果一致。今年 3 月 1 日,女方顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。

据了解,北大深圳医院生殖医学中心是粤东地区第一家具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。这对夫妻可在此中心及时接受第三代试管婴儿技术的治疗,不必四处奔波联系,耗费时间、精力。

深圳晚报记者 周倩 通讯员 田怀谷 彭蓓 李梦园

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