20 岁的妙妙（化名）如果不是扎着个长长的辫子，大家都会以为她是男生。阳刚的长相，低沉的嗓音，还有她身体内不为人知的类似男性的性特征。其实，这些病症伴随了妙妙 10 年，直到最近她来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊才知道自己得了什么病。

妙妙的人生是冰火两重天，分水岭出现在 10 岁那年。10 岁前，她是爸妈的掌上明珠，也是其他家长眼中的 " 别人家的孩子 "。儿童时期的妙妙可爱、乖巧、体力非常好，7 岁时身高就达到了 140cm，爸妈期待她出落成高挑的小美女。

然而一切的美好在妙妙 10 岁那年戛然而止。这个年纪本是发育的黄金期，妙妙的身高却开始停滞，乳房发育、月经来潮等青春期的迹象迟迟没有出现，声音却越来越低沉，胡须、体毛不断增多，还渐渐长出了喉结。爸妈吓了一大跳，慌忙带着妙妙去县医院就医，可医院给他们的回复却是观察。

一晃 10 年过去了，元凶始终没有找到。20 岁的妙妙身高却停留在 11 岁时的 156cm，女孩子的 " 大姨妈 " 一次没来。眼见周围的朋友都恋爱了，妙妙也开始担心自己的未来，会不会影响到结婚生子？这么一想，她也急了，四处求医，经朋友介绍，她近期来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊。

检查发现，妙妙有高雄激素血症。导致这个症状的病很多，可能是卵巢肿瘤、肾上腺肿瘤、多囊卵巢、重度胰岛素抵抗、误用了含雄激素的药物等。经过进一步的检查排除、细致入微的鉴别诊断，内分泌科医生诊断妙妙患上的是先天性肾上腺皮质增生症，这病在女孩身上可能表现为假两性畸形。

并不是说妙妙是个双性人，而是随着病情的发展，出现了女生男相、类似男孩的生殖器等症状。从检查来看，妙妙的内生殖器是完整的，子宫、卵巢俱在，但是因受激素影响，比普通人的偏小，双侧肾上腺都有增生，因病发现得晚，生育能力受到影响。

据介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病，因为类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺分泌异常。在新生儿中的发病率为 1/20000 至 1/16000，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现轻重不等的症状。

病因找到后，妙妙就有救了。南方医科大学内分泌科医生利用多年与先天性肾上腺皮质增生症 " 对战 " 的丰富经验，针对妙妙的身体状况开展治疗，并根据症状和复查结果调整药量，经过大半年的努力，妙妙终于来了 " 大姨妈 "，乳房有所增大，喉结变小，体毛也减少了。

在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症这个天生的 " 恶魔 " 还无法被治愈，但是通过科学的治疗手段控制病情，可以将影响降到最低。

那么如何发现这个病？它主要表现为性征的异常，男生、女生表现各不相同。它 " 偏爱 " 女孩，患者会呈现不同程度的男性化体征，外生殖器的两性畸形，无乳房发育，无月经来潮等；男孩则表现为假性性早熟，如早期出现胡须、喉结、声音低沉、肌肉发达、外生殖器过早发育等 ; 无论男孩还是女孩，均可出现体格发育过快，最终导致身材矮小。还有一种病症表现为失盐型，患儿出生后不久即可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。

南医大深圳医院内分泌科医生建议，家长要关注孩子每个年龄段的发展情况，如果出现异常，应及时到医院就诊。先天性肾上腺皮质增生症常用的治疗手段包括有长期糖皮质激素、盐皮质激素治疗，女性假两性畸形患儿可行手术治疗。正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。

深圳晚报记者 王宇 通讯员 王小欢