现代快报讯（通讯员吴叶青 记者 刘峻 文 / 摄）10 月 10 日，江苏省罕见病诊疗协作网 " 溶酶体贮积症诊疗协作组 " 正式成立。本次会议由江苏省卫健委、中国罕见病联盟指导，江苏省医学会、北京罕见病诊疗与保障学会联合主办，同时就首批 19 家协作组成员单位做了 " 江苏省罕见病协作网医院溶酶体贮积症诊疗协作组单位 " 授牌认证，江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华表示，当前罕见病面临着诊断率低、治疗率低两大难题，江苏省罕见病诊疗协作网 " 溶酶体贮积症诊疗协作组 " 成立后，将逐渐探索罕见病诊疗的 " 江苏模式 "。

" 这个病太罕见了，罕见到目前没有一个准确数据统计。南京儿童医院到现在总共也就收到 40 多名患儿。" 张爱华说，溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变，自出生至成年期均可发病。他说，以法布雷病为例，这个病会导致人体代谢的 " 废物 " 无法排除体外，患儿会有皮疹、蛋白尿等早期表现，日积月累，如果不治疗，儿童成人后，心脏、肾脏等多系统逐渐产生致命疾病，比如尿毒症等等。如果能终生服药维持治疗，该病可以明显好转，帮助患者回归正常生活。令人遗憾的是，如果患儿治疗，医疗费用每年高达几十万，这让患儿家庭无法承受。" 很多孩子被诊断后，家庭也就放弃了治疗。" 张爱华遗憾地说。

据介绍，为切实推进江苏省罕见病的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症 I 型这组具有很多相似的临床表现且可诊可治的 " 溶酶体贮积症 " 作为切入点，成立 " 江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组 "，打造省级院内、院间诊疗协作样板，形成罕见病病种和诊疗过程全覆盖的 " 江苏模式 "，助力提高江苏省罕见病综合诊疗能力。

在协作组成立会议的当天，来自南京的多个权威专家，还分享了溶酶体贮积症这组疾病的诊治进展。南京医科大学附属儿童医院顾威教授做了首场报告，分享了黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS I）疾病的诊疗概况。MPS I 是一种罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，诊断需通过临床、生化指标和酶学评估来进行。引发患者初次就诊的主要原因为呼吸睡眠困难和关节僵硬，早诊早治至关重要，临床亟待多学科团队来管理。

张爱华说，罕见病由于发病率极低，罕见到很多医生都不认识这个疾病。成立协作组后，首要的重要的任务，就是帮助大量的医生，提高对溶酶体贮积症等疾病的认识，让患者得到尽快确诊。同时，协作组也将配合江苏省卫生健康委，承担部分溶酶体贮积症的患病摸底调查工作，统计到底多少人患有戈谢病、庞贝病、法布雷病、MPS I，希望能够为该组疾病患者的医疗保障政策制定和出台提供决策依据，为减轻患者医疗费用打下基础。

（编辑 苏湘洋）